ARD：2021年EULAR/ACR：要考虑诊断、管理和监测白细胞介素1介导的自身炎症性疾病
为冷卟啉相关周期性综合征（CAPS）、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）和和IL-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA)患者的诊断、治疗和监测建立循证建议。
MedSci原创 - 诊断，监测，甲羟戊酸激酶缺乏症，肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征，IL-1介导的自身炎症性疾病，冷卟啉相关周期性综合征，IL-1受体拮抗剂缺乏症 - 2022-07-10
AP&T： 成人炎症性肠病患者维生素D状况与临床结局的关联
维生素D缺乏症在IBD患者中非常普遍，但是，有关其与临床结局的数据却相互矛盾。本项研究进行系统的回顾和荟萃分析，以探讨低维生素D状态与IBD患者临床预后的关系。
MedSci原创 - review，Vitamin，D，IBD - 2019-11-30
王共强：肝豆状核变性螯合治疗与铜缺乏
铜是一种必需的微量金属，是催化几种重要的细胞酶所必需的。然而，由于过量的铜可能催化有毒活性氧物质的产生，因此铜的转运和细胞铜含量受到严格的控制。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性，铜缺乏 - 2023-10-08
EMBO J：切断谷氨酰胺来源，给癌细胞致命一击！
大多数癌症需要大量的谷氨酰胺用于快速生长，并且有许多研究表明，如果没有它，癌细胞就不能存活，这种现象称为“谷氨酰胺成瘾”。这可能使得阻止肿瘤的谷氨酰胺摄取成为潜在的治疗策略。来自德国柏林和维尔茨堡的研究人员的一项研究得出结论，虽然谷氨酰胺的剥夺将阻止某些肿瘤细胞的增殖，但大多数肿瘤细胞不会被杀死，从而引发了这样的治疗性干预是否会导致癌症缓解的问题。该研究近日在“EMBO杂志”上发表。
来宝网 - 癌细胞，谷氨酰胺 - 2017-04-14
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
JPEM：报告1例7岁中枢性尿崩症男孩，表现为垂体柄增粗和Rab3A-Ab阳性
研究报告了首例CDI发病后不久Rab3A-Ab阳性的儿童患者病例。
MedSci原创 - 中枢性尿崩症，Rab3A-Ab - 2022-11-23
上海新兴生产的人免疫球蛋白因艾滋病抗体呈阳性被停用
上海某中心医院大外科主任医生还向记者表示，2月5日接到通知，上海新兴医药所有药品暂停使用。
每日经济新闻 - 免疫球蛋白，艾滋病 - 2019-02-05
我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！
遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。
医学界 - 出生缺陷儿，遗传，咨询 - 2017-06-27
JCEM：TSH和FT4在先天性中枢性甲状腺功能减退症和轻度先天性甲状腺功能减低症中的浓度
在中枢性甲状腺功能减退症（CeH）中，游离甲状腺素（FT4）浓度低而TSH浓度可能低、正常甚至由于生物活性降低而略微升高。先天性CeH（CCeH）可能是孤立性或多发性垂体激素缺乏症（MPHD）的一部分。
MedSci原创 - TSH，FT4，先天性甲状腺功能减退 - 2018-01-10
血浆、冷沉淀、纤维蛋白原、人凝血酶原复合物区别在哪里？到底怎么用？
血浆、冷沉淀、纤维蛋白原、人凝血酶原复合物都是临床常见的血液制品，它们的区别和作用是什么呢？一文告诉你。
急诊时间 - 血浆，人凝血酶原复合物，纤维蛋白原，冷沉淀 - 2023-04-18
2023年新生儿测序国际会议：十余个项目分享最新进展和未来计划
会议上，代表美国、英国、欧洲、澳大利亚和中东的十余个新生儿测序研究项目的研究人员讨论了其项目迄今为止的进展和未来计划，并就医疗经济、下游治疗和患者观点进行了更广泛的讨论。
测序中国 - 新生儿测序 - 2023-10-18
FDA一次性批准诺华抗炎药Ilaris 3个新的适应症
美国食品和药物管理局（FDA）已同时批准单抗药物Ilaris（canakimumab）3个新的适应症，用于治疗3种罕见和独特类型的周期性发热综合征：肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征（TRAPS）、高免疫球蛋白D综合征（HIDS）/甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）、家族性地中海热（FMF）。
生物谷 - 诺华，Ilaris，单抗，炎症性疾病，IL-1β，周期性发热综合征 - 2016-09-29
BMJ：如何开出好处方？
国家处方中心,现在是国家健康研究所的一部分,为2012年所有处方发表了一个独立资质框架。草案修订版会在今年晚些时候发表在皇家医药协会。
MedSci原创 - 处方，风险比，利益 - 2016-02-14
Neurotherapeutics：帕金森治疗新发现
来自加州大学洛杉矶分校的新研究发现，一种治疗另外一种疾病的药物，能有助延缓帕金森病小鼠的疾病进展。 发表在杂志Neurotherapeutics上的研究表明，该药AT2101起初用于治疗Gaucher 病，但新研究发现其能改善运动功能，阻断大脑炎症和降低α-突触核蛋白水平。 虽然帕金森的确切发病原理是未知的，但已被发现在帕金森氏症患者大脑中α-突触核蛋白有积累。该蛋白被认为能破坏大脑中生成
生物谷 - 帕金森 - 2014-10-14
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