多家机构宣布“除名”北京长峰医院
长峰医院成立于2009年，于2017年3月在全国中小企业股转系统正式挂牌，是以血管性疾病尤其是血管瘤类及脉管畸形诊疗为特色的连锁医院。
网络 - 北京长峰医院 - 2023-04-21
Cell：张旭等发现调控大脑发育的新机理
《细胞》（Cell）杂志于2012年6月22日发表了上海生科院神经所张旭研究组题为“成纤维细胞生长因子13作为微管稳定蛋白调控神经元极性化与迁移”的研究论文。论文报道了非分泌型成纤维细胞生长因子13（Fibroblast growth factor 13；FGF13）在神经元轴突的生长锥中具有聚合和稳定微管的功能，影响轴突和前导突起的生长；在脑发育过程中FGF13调控神经元的迁移、大脑皮层和海马组
上海生科院 - Cell，神经，精神 - 2012-07-03
JAHA：胸腺肽β4在射血分数正常的心力衰竭患者中升高！
因为在心肌损伤的动物实验中TB4能保持EF，因此，女性心脏病患者中内源性循环TB4与X染色体生物学和分化结局值得进一步研究。
MedSci原创 - 胸腺肽β4，HFpEF，HFrEF - 2017-06-17
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
Blood：FANCB突变类型与范尼可贫血严重程度的相关性
中心点：X染色体连锁的FANCB致病突变主要引起急性早发型骨髓衰竭和重度先天性异常。FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。在这22个基因中，只有FANCB是X染色体连锁的。本研究描述了一个由来自16个家庭的19位携带FANCB变异的儿童组成的队列。与已发表的大量FA个体相比，携带FANCB缺失
MedSci原创 - FANCB，范尼可贫血，FA - 2020-03-01
血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
中华血液学杂志,2017,38(05): - 血友病 - 2017-08-27
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
2019 意大利共识：血友病患者的实验室检测
血友病是X连锁先天性出血障碍，本文主要针对血友病患者的实验室诊断，旁路药物实验室监测，改良凝血因子实验室监测，接受emicizumab治疗的实验室监测。
网络 - 血友病，实验室检测 - 2019-02-22
国内首例MDT模式成功阻断罕见遗传病基因试管婴儿出生
但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。
中国新闻网 - 重症联合免疫缺陷病，SCID，MDT模式 - 2017-06-30
《新英格兰杂志》：红细胞生成性原卟啉病中的孤儿药Dersimelagon
新药进展：Dersimelagon（MT-7117）治疗卟啉病的有效性和安全性得到进一步验证。
MedSci原创 - 卟啉病 - 2023-04-20
实验性基因疗法让“泡泡男孩”重获自由
其中，大多数病例的异常基因位点是IL2RG基因，该基因位于X染色体，所以这一亚型又被称作X-连锁严重联合免疫缺陷病(SCID-X1
煎蛋 - 基因疗法，先天性免疫缺陷 - 2019-04-23
PGS/PGD标准指南及市场监管
PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD，指南 - 2016-07-08
PNAS：研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以
PNAS - 智障，相关基因，轴突发育，功能 - 2013-11-29
为您找到相关结果约500个
