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GUT：α<font color="red">1</font>-<font color="red">抗</font><font color="red">胰蛋白酶</font>Pi * Z变异增加了肝硬化的风险

GUT：α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险

有研究报道，纯合α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险，而杂合子变异的相关性仍不清楚。

MedSci原创 - alpha1-antitrypsin，liver，Cirrhosis - 2018-10-06

GUT: Alpha-<font color="red">1</font><font color="red">抗</font><font color="red">胰蛋白酶</font>可控制小鼠和人类与酒精相关的肝病

GUT: Alpha-1抗胰蛋白酶可控制小鼠和人类与酒精相关的肝病

在许多临床前和临床试验中，Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）显示出有强大的抗炎活性。

MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶，酒精肝 - 2021-02-16

Blood：可用于治疗接触系统诱导的血栓炎症的α<font color="red">1</font>-<font color="red">抗</font><font color="red">胰蛋白酶</font>突变体

Blood：可用于治疗接触系统诱导的血栓炎症的α1-抗胰蛋白酶突变体

C1酯酶抑制剂(C1INH)缺乏或XII因子 (FXII)功能获得性突变均可导致遗传性血管性水肿，一种危及生命的组织肿胀性疾病。C1INH是一种相对较弱的接触系统酶抑制剂。虽然α1-抗胰蛋白酶(α1AT)在自然情况下不能抑制酶接触系统，但人为给α1AT加一个突变(M358R；α1AT-Pittsburgh)即可将其改造成一种强大的广谱酶抑制剂。α1A

MedSci原创 - 接触系统，α1-抗胰蛋白酶，突变，血栓，炎症 - 2019-08-01

Blood：遗传性α-<font color="red">胰蛋白酶</font>血<font color="red">症</font>是肥大细胞增多<font color="red">症</font>的有效遗传生物标志物

Blood：遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关；有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT，肥大细胞增多症，遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

Blood：α-<font color="red">抗</font><font color="red">胰蛋白酶</font>（ATT）可提高对类固醇耐药的急性移植物<font color="red">抗</font>宿主病患者的治疗反应性

Blood：α-抗胰蛋白酶（ATT）可提高对类固醇耐药的急性移植物抗宿主病患者的治疗反应性

中心点：类固醇耐药的急性移植物抗宿主病（SR-aGVHD）患者，输注AAT可获得高比例的耐受的临床反应。AAT，用于死亡风险高的SR-aGVHD患者，毒副作用小，感染风险低。α-1抗胰蛋白酶（AAT），

MedSci原创 - α抗胰蛋白酶，类固醇耐药性，移植物抗宿主病 - 2018-02-05

FDA授予MC-<font color="red">1</font>治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化<font color="red">酶</font>(PNPO)<font color="red">缺乏症</font>的“孤儿药称号”

FDA授予MC-1治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症的“孤儿药称号”

心血管药品公司Medicure今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已经授予MC-1治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症的“孤儿药称号”。

MedSci原创 - PNPO缺乏症，MC-1 - 2021-01-08

体外受精治疗非典型 21- 羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>患者成功妊娠<font color="red">1</font>例

体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠1例

患者,女,31岁,

中华生殖与避孕杂志 - 妊娠，21-，羟化酶缺乏症 - 2018-02-05

BMC Pediatrics：伴有SUMF<font color="red">1</font>基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>

BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症

通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。

网络 - 多种硫酸酯酶缺乏症 - 2023-04-14

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精氨酸<font color="red">酶</font>治疗精氨酸<font color="red">酶</font><font color="red">1</font><font color="red">缺乏症</font>的疗效和安全性

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精氨酸酶治疗精氨酸酶1缺乏症的疗效和安全性

研究结果支持聚乙二醇精氨酸酶作为第一种潜在的治疗方法，使ARG1-D患者的精氨酸水平正常化，并实现临床上有意义的功能活动度改善。

网络 - 精氨酸酶1缺乏症（Arginase 1 Deficiency，ARG1-D） - 2024-02-20

神经纤维瘤病 <font color="red">1</font> 中的金属<font color="red">蛋白酶</font> <font color="red">1</font> 下调：<font color="red">抗</font>疟药羟氯喹和氯喹的治疗潜力

神经纤维瘤病 1 中的金属蛋白酶 1 下调：抗疟药羟氯喹和氯喹的治疗潜力

1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，每2600至4500名活产婴儿中就有一名受到影响。神经纤维瘤病患者的皮肤神经纤维瘤数量通常随着年龄的增长而增加。

MedSci原创 - HCQ，1型神经纤维瘤病（NF1），皮肤神经纤维瘤 - 2023-01-19

CDD：浙江大学白雪莉/梁廷波发现靶向泛素特异性<font color="red">蛋白酶</font>8使胰腺癌的<font color="red">抗</font>程序性死亡配体<font color="red">1</font>免疫疗法敏感

CDD：浙江大学白雪莉/梁廷波发现靶向泛素特异性蛋白酶8使胰腺癌的抗程序性死亡配体1免疫疗法敏感

程序性死亡受体1(PD-1)及其配体程序性死亡配体1 (PD-L1)帮助肿瘤细胞逃避免疫监测，被认为是抗肿瘤免疫治疗的重要靶点。

iNature - 胰腺癌，靶向泛素特异性蛋白酶8，抗程序性死亡配体1免疫疗法 - 2022-12-25

PNAS：CRISPR技术帮助创建慢性阻塞性肺病的小鼠模型

PNAS：CRISPR技术帮助创建慢性阻塞性肺病的小鼠模型

其中最主要的遗传原因是由于基因变异导致的α-1抗胰蛋白酶 (α-1 antitrypsin， ATT) 缺乏症，它会造成患者出现遗传性肺气肿 (emphysema) 。

学术经纬 - COPD，α-1抗胰蛋白酶，CRISPR/Cas9 - 2018-03-19

十大罕见病，您都听说过吗？

十大罕见病，您都听说过吗？

排名前10位的罕见疾病，其中一些您可能从未听说过，而另一些希望您永远不会再听说。

MedSci原创 - 迟发性运动障碍，神经系统副肿瘤综合征，进行性多灶性脑白质病，Dercum病，Fahr病，Devic病，朗道-克莱夫纳综合症 - 2023-05-24

获批上市还是前功尽弃？盘点2021年上半年值得关注的10个临床实验

获批上市还是前功尽弃？盘点2021年上半年值得关注的10个临床实验

2021年上半年值得关注的十大临床实验项目清单

生物探索 - 临床实验 - 2021-01-29

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病<font color="red">蛋白</font>83%

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%

患者肝脏中 Z-AAT 降低幅度中位数达83%，且肝脏健康相关生物标志物得到了显著且持续改善，高剂量组（200mg）的12位患者中有7人观察到肝脏纤维化消退。

“生物世界”公众号 - RNA疗法，遗传性肝病 - 2022-06-30

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