未诊断甲状腺功能亢进患儿心脏手术术后发生甲状腺危象的围手术期管理1例
平素多汗，易患肺部感染，无活动、哭闹后口唇青紫，无晕厥、蹲踞症等表现。患儿偏瘦，轻度贫血貌，双肺听诊音清，未闻及明显干、湿啰音，心尖部可闻及2/6
国际麻醉学与复苏杂志 - 心脏手术，甲亢，甲状腺危象 - 2020-04-08
Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。
MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31
避免生出“唐氏儿”,孕妈妈需要这么做！概率大大降低
唐氏综合征，该病又名“先天愚型、21-三体综合征或Down综合征”，是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即是受父母本身的遗传基因的影响，是目前人类医学还无法改变的因素。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、复杂的心血管疾病、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活和自理能力，需要家人的长期照顾，会给家庭造成
健康号 - 唐氏儿，孕妈妈，概率 - 2019-12-03
JNNP：不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义
在遗传性FTD患者（GENFI）队列评估和比较FRS和CDR+NACC的作用，描述症状前和症状性遗传性FTD患者中的疾病阶段和严重程度
MedSci原创 - 额颞痴呆，临床量表，比较意义 - 2021-08-14
首次诊断评估时有或无哌甲酯治疗的多动症儿童和青少年的临床特征差异
哌醋甲酯（MPH）是儿童和青少年多动症患者的首选药物治疗，有大量证据表明其对整体功能和症状严重程度有明显的疗效和作用，有必要对可能与负面结果和药物治疗需求相关的临床和一般心理病理特征进行调查。
网络 - 2022-09-25
Neurol Genet：一例Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征伴复发性偏瘫性偏头痛
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) 综合征 (OMIM 617140) 是最近发现的一种神经发育障碍，由 SON 中的杂合性功能丧失 (LoF) 变异引起。
MedSci原创 - 偏头痛，ZTTK综合征 - 2023-04-14
精神科必备！一文读懂精神障碍症状学
在临床工作中，精神障碍症状是判断精神疾病的基础；在阅读有关精神病相关书籍时，精神障碍症状总是会出现各处。
医学界精神病学频道 - 精神障碍，症状，总结 - 2018-02-16
泛发性黑子病 1 例
患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图 1) ，家族中无 类似疾病者。患者发育及智力正常。体检系统查体 无异常。皮肤科情况: 面部、颈部、躯干及四肢散在 分布粟
中国皮肤性病学杂志 - 泛发性，黑子病 - 2019-08-25
呈现ADHD青少年的问题概况:性别、年龄、种族和家庭逆境的差异
研究背景:患有注意缺陷多动障碍(ADHD)的青少年与患有ADHD的儿童和成人相比，经历了不同的发育挑战。然而，在这一年龄组中，没有任何研究发现与治疗相关的表型，从而为治疗匹配、个体化治疗的开发和筛查工
Child Adolesc Ment Health - ADHD - 2022-10-31
47，XXY的男性罕见病——Klinefelter综合征
47，XXY是最常见的人类性染色体疾病，大约每500~1000名男性中就有1名出现。
MedSci原创 - Klinefelter综合征 - 2023-06-14
CAPMH：ADHD一定程度上与情绪失调独立相关
ADHD与ED 密切相关，部分独立相关，研究强调早期发现和治疗该组内情绪失调的重要性。
MedSci原创 - 注意力缺陷多动障碍（ADHD），情绪失调 - 2023-01-10
【盘点】近期抑郁症重要研究进展一览
社会飞速发展，人们不可避免遭遇种种压力，长期的压力得不到缓释，导致人出现了种种躯体、精神方面的症状，抑郁症应运而生。临床可见心境低落与其处境不相称，情绪的消沉可以从闷闷不乐到悲痛欲绝，自卑抑郁，甚至悲观厌世，可有自杀企图或行为；部分患者有明显的焦虑和运动性激越；严重者可出现幻觉、妄想等精神
MedSci原创 - 抑郁症 - 2017-06-17
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
网红自曝女儿被确诊多动症，识别多动症注意这几点！
ADHD 不仅损害学习功能，还存在其他多方面、涉及生命全周期的损害。早期识别、诊断和规范治疗可显著改善 ADHD 的预后。
MedSci原创 - 多动症 - 2024-04-02
Transl Psychiatry：基因与环境相互作用导致自闭症
从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症（别称“雨人”）的研究。不过，无论治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成共识的未知数。 自闭症的发病机理在早期的研究中，曾被单纯地认为是外界因素导致的心理疾病。随着自闭症研究的逐渐深入，鉴于自闭症发病时期早、遗传特性明显，科学家目前普遍认为自闭症是主要由遗传物质所控制，同时受环境因
中国科学报 - 自闭症，基因，环境 - 2014-07-05
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