新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
Lancet diabetes endo：职业压力可增加心脏代谢病男性患者死亡率，但对女性无影响
虽然一些心血管疾病预防指南推荐心脏代谢疾病患者需合理调节工作压力，但该指南的证据基础薄弱。现有研究人员通过研究有无心脏代谢疾病的男女的工作压力和死亡率之间的关联来明确压力状态是否是心脏代谢疾病的危险因素。收集流行的心脏代谢疾病（冠心病、中风或糖尿病）的
MedSci原创 - 心脏代谢病，职业压力 - 2018-06-06
Nat Commun：阿尔茨海默病是一种代谢病，又添新证！
性别和APOE ε4可改变阿尔茨海默病血清代谢组学
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，代谢病，AD生物标志物 - 2023-01-27
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
临床儿科杂志 - 新生儿遗传代谢病 - 2024-03-14
戈谢病全身骨显像1例
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，
中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18
2亿国人样本绘出首张「中国饮食习惯与代谢病地图」！
糖尿病的高发，与当今国人饮食情况有着密切联系。不良的膳食模式会导致糖尿病患病风险增加，上海交通大学探究我国国人饮食偏好与糖尿病风险的关联性结果为：油炸、烧烤、甜食和糖尿病高发病风险呈正相关，而辣却相反
MedSci原创 - 糖尿病，糖脂代谢 - 2021-11-21
中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
中华医学杂志.2020.100(24)：1841-1849. - 戈谢病 - 2020-07-17
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
300多名医生在京观摩代谢病3D腹腔镜手术
昨天（23日）在北京世纪坛医院，中外专家联手为5位糖尿病、肥胖患者进行代谢性疾病3D手术。300余名医生佩戴3D偏振眼镜观摩手术。这是国内首次在代谢性疾病领域进行3D腹腔镜手术“直播”。第二届首都国际代谢性疾病手术治疗及手术技巧培训研讨会昨天举行，来自加拿大的国际著名减重外科专家Gagner教授和暨南大学第一附属医院王存川教授为5位2型糖尿病患者和肥胖患者进行手术，教授针对患者的不同情
北京日报 - 3D，手术，代谢 - 2014-04-24
戈谢病临床分型
2023-04-27
戈谢病分型情况
2023-04-27
2016 欧洲戈谢病工作组专家共识：1型戈谢病的管理目标
1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病，本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成，主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。
Blood Cells Mol Dis. 2016 Oct 24. - 1型戈谢病 - 2017-03-13
中国戈谢病诊治专家共识2011
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。
中华医学杂志，2011，91（3）：665~668 - 戈谢病 - 2011-03-15
戈谢病实验室检测方法
2023-04-27
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