每500名男性就有1人出现『性染色体异常』，你要注意这些症状！
有一些男性携带额外的性染色体，可能表现为XXY或XYY等，他们患II型糖尿病、动脉粥样硬化等疾病的风险都会增加。如果不做基因检测，大部分人并不知道自己存在性染色体异常。
生物探索 - 性染色体异常 - 2022-07-17
J Thromb Haemost：妊娠晚期并发症和染色体异常低风险女性抗磷脂抗体阳性的患病率
对既往有LO-PC的女性进行标准和“额外标准”aPL的检测可以提高诊断准确性，从而有助于识别出具有较高复发性妊娠并发症风险的女性。
MedSci原创 - 抗磷脂抗体，染色体异常，妊娠晚期并发症 - 2020-08-12
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查 | Cell Discovery
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间，亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和
网络 - 2022-10-18
Blood：20号染色体缺失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征！
乳房植入相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的由单一环境刺激引起的T细胞淋巴瘤
MedSci原创 - BIA-ALCL，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，20号染色体缺失 - 2021-01-05
Blood：20号染色体丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征
染色体20q13.13的频繁丢失为识别BIA-ALCL是一个单独的疾病实体提供了遗传学依据。BIA-ALCL中普遍存在的染色体变异可能是针对与乳房植入物相关的血清肿的女性进行敏感筛查的基础。
MedSci原创 - BIA-ALCL，20q13.13，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，染色体拷贝数变异 - 2020-09-22
Br J Haematol：阿扎胞苷，7号染色体异常的高风险MDS患者的福音？
2018年5月，西班牙和法国学者在《Br J Haematol》发表了GESMD和GFM注册的回顾性比较，表明阿扎胞苷（AZA）可改善7号染色体异常的高风险骨髓增生异常综合征（HR-MDS）患者的结局。
环球医学 - 阿扎胞苷，7号染色体，异常，高风险 - 2018-08-17
一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉
产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。
麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25
JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28
现货型CAR-T疗法的危机：Cas9基因编辑后，T细胞繁现染色体异常
目前，已上市的几款 CAR-T 疗法都是使用的来自癌症患者自身的自体 T 细胞，自体细胞疗法的优势在于能够在患者体内长时间发挥作用，且不产生排异反应，但该方法也存在着许多局限性。
生物世界 - 2022-07-06
JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22
INT J LAB HEMATOL：219例慢性髓系白血病合并染色体异常和/或酪氨酸激酶域突变的结果
为了证实额外的染色体异常(ACAs)和激酶域(KD)突变在慢性髓系白血病(CML)患者进展和结局中的作用及其相互关系，研究人员分析了他们医院219例CML患者的ACAs和KD突变情况。最常见的异常是8
MedSci原创 - 慢性髓系白血病，染色体异常 - 2019-01-27
JCLA：利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断
随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛，基因检测面临着新的挑战，其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。
网络 - 先天性心脏缺陷，诊断 - 2019-05-16
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
Nat Rev Nephrol. 2019 May 22. - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-04
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