Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。通过RNA测序，研究人员在84位MDS患者的CD34+细胞中发现异常的剪接基因和失调的信号通路。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
“基因可变剪接”或可实现这个梦！
在一项发表于《细胞》杂志上最新研究报告中，研究人员表明，导致这一过程的可变剪接也是引发癌症的罪魁祸首。
Medicalxpress - 可变剪接，癌症，重要机制 - 2017-09-22
Cell Rep：揭示RNA剪接在阿尔茨海默症中的作用
pre-mRNA剪接过程是基因表达调控的重要步骤，对于形成极具多样性的神经细胞转录组尤为关键。因此，RNA 剪接失调能够引起包括脊髓性肌肉萎缩症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症等多种神经疾病。2013年，美国Emory大学的Seyfried教授课题组发现RNA剪接失调可能也是引起阿尔兹海默症的原因之一。
BioArt - RNA剪接，阿尔茨海默症，作用 - 2019-10-13
A&R: 雌激素诱导的hsa-miR-10b-5p在系统性红斑狼疮患者的T细胞中升高，并下调富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子1
本研究旨在研究雌激素的作用和SRSF1的转录后调控机制在T细胞和SLE中的作用。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，雌激素，miRNA，T细胞，SRSF1 - 2021-12-07
STM：剪接调节剂靶向治疗白血病和骨髓增生异常综合征
研究显示顺铂类化疗药或PARP抑制剂与低剂量剪接调节剂联合用药可以提高黏连蛋白复合体突变AML小鼠的生存期。研究为这类肿瘤的靶向治疗提供了新的策略。
儿童肿瘤前沿 - 白血病，骨髓增生异常综合征，剪接调节剂 - 2024-01-30
Nat Commun：侵袭性前列腺癌中的内含子保留和剪接体研究
mRNA可变剪接（AS）的异常调控在实体瘤发展和进展中的作用仍旧不确定。
MedSci原创 - 前列腺癌，剪接体，内含子保留 - 2020-05-14
Diabetes：SRp55通过调控剪接网络从而控制胰腺β细胞的存亡和功能。
RNA-seq分析发现SRp55调控参与细胞存亡、胰岛素分泌和JNK信号的基因的剪接。SRp55调控的剪接变化可改变促细胞凋亡蛋白BIM和BAX的功能、JNK信号和内质网压力，
MedSci原创 - SRp55，可变剪接，糖尿病 - 2017-12-17
Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因
MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06
脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用
罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果，该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效性和安全性，结果表明，通过risdiplam
MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂，risdiplam，脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07
Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。
生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06
Blood：SKI可调控MDS相关的慢性TGFβ信号、RNA异常剪接和干细胞适应性
中心点：Ski对造血干细胞的正常适应性至关重要，其可抑制TGFβ信号和异常RNA剪接。部分骨髓增生异常患者可见miR-21导致SKI缺失，进而激活TGFβ信号、促进RNA异常剪接。摘要：转化生长因子β(TGFβ)信号通路调控造血干细胞（HSC）在骨髓壁龛中的表现；但在骨髓增生异常综合征（MDS）早期，TGFβ信号缓慢变化。
MedSci原创 - SKI，miRNA-21，造血干细胞，RNA剪接 - 2018-09-25
Blood：降低V因子的水平可改善缺乏V因子和VIII因子患者的出血症状
与健康对照组相比，F5F8D患者的自由组织因子途径抑制剂(fTFPI)显著降低。正常化F5F8D
MedSci原创 - 出血，FV，FVIII，F5F8D - 2019-10-02
PNAS：U2AF的不同构象在mRNA前体剪接中起着关键性作用
在基因的RNA转录本能够表达蛋白之前，它们的非编码区被一种称作剪接体的复合体移除。在一项新的研究中，德国科学家们报道这种分子复合体的一种成员的不同构象在这种移除过程中发挥着至关重要的作用。
生物谷 - mRNA - 2016-11-07
Nature：干扰剪接体的功能或可有效杀灭恶性癌细胞
癌症通常就像是油门踏板失控的汽车一样失控驰骋在路上而无法控制，大多数新型的靶向癌症疗法都试图寻找解决癌症“油门踩踏”的问题来解决癌症的发展，但对于很多类型的癌症而言，失控的油门踏板似乎得不到修复，因此科学家们急需一种新型替代疗法，而近日一项刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自贝勒医学院的科学家通过研究发现了如何抑制一些致死性癌症的新思路。研究者Thomas F. Westbrook教授表
生物谷 - 剪接体，癌细胞，癌症基因MYC - 2015-09-08
Nature：RNA剪接和表观遗传调控的协调变化驱动白血病发生
转录和mRNA剪接是控制基因表达的关键步骤，在白血病中，调节这些过程的基因突变很常见。尽管影响白血病的表观遗传调控和剪接的突变经常重叠，但尚不清楚这些过程如何相互影响，以促进白血病的发生。
MedSci原创 - 白血病发生，剪接，表观 - 2019-10-07
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