Science：创建人脑“入口”，解析唐氏综合征对大脑的影响
研究以“In vivo modeling of human neuron dynamics and Down syndrome”为题发表在《Science》杂志。
生物探索 - 唐氏综合征，人脑 - 2018-10-17
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
BRAIN:唐氏综合征患者全生命周期神经炎症的演变
唐氏综合征是一种由21号染色体完全或部分三体（T21）引起的遗传性疾病。由于淀粉样前体蛋白基因编码在该染色体上，患有唐氏综合征的成年人患早发性阿尔兹海默病（AD）的遗传风险很高。
brainnew神内神外 - 唐氏综合征，阿尔兹海默病 - 2022-09-22
科学家解锁唐氏综合征与老年痴呆之间的多种基因
唐氏综合症出现在携带额外的21号染色体拷贝的人中，大约每800人中就有1人会罹患该病。大约三分之二的患者在60多岁时会发生阿尔茨海默氏症。
生物探索 - 老年痴呆，唐氏综合征 - 2023-02-19
Cell：癌症治疗个体差异与唐氏综合征有啥共同点？
非整倍体变异，即细胞染色体数量异常，是导致许多类型的癌症和遗传疾病（包括唐氏综合征）的原因，也是大多数自然流产的原因。由非整倍体变异引起的疾病的严重性通常存在明显的个体差异化，这点很不寻常。例如，近 90%的唐氏综合征胎儿会自然流产。然而，也有唐氏综合征患者可以活到 60 岁以上。
药明康德 - 癌症，唐氏综合征，治疗 - 2017-04-14
患有唐氏综合征和肺动脉高压的儿童--生物标志物改变
评估唐氏综合征儿童肺动脉高压 (PH) 生物标志物的性能，唐氏综合征是 PH 的独立危险因素，其生物标志物的性能可能与其他人群不同。
MedSci原创 - 儿童，唐氏综合征，和肺动脉高压 - 2021-10-25
Blood：唐氏综合征患儿急性淋巴细胞白血病的遗传易感性
唐氏综合症(DS)患儿发生急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险增加了20倍，并表现出明显的体细胞突变特征，包括约50%的病例发生CRLF2重排，但遗传基因变异在所有DS患儿ALL易感性中的作用尚不清楚。
MedSci原创 - 唐氏综合征，急性淋巴细胞白血病，遗传易感性 - 2019-07-29
Lancet：唐氏综合征患者阿尔茨海默生物标志物特征研究
阿尔茨海默病在唐氏综合征患者中存在很长的临床前阶段，期间，生物标志物遵循一个可预测的变化顺序，长达20年
MedSci原创 - 痴呆，阿尔兹海默氏症，唐氏综合征 - 2020-06-26
贝瑞和康 用“新”关爱生命——写在3.21唐氏综合征日之际
两年前的昨天，贝瑞和康生产的NextSeq CN500基因测序仪获得CFDA医疗器械产品注册。迄今为止，这仍然是全球范围内步骤最少、操作最简便的建库试剂盒。
健康界 - 唐氏综合征 - 2017-03-21
科学家找到改善唐氏综合征的药物
唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的，父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择：终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。一个来自日本几家机构的研究小组开发了一种新化合物能促进神经元的产生，为唐氏儿的父母提供第三个选择。该研究相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院院刊PNAS上。
生物探索 - 先天愚，新药 - 2017-09-08
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Blood：对于儿童唐氏综合征罹患急性骨髓性白血病病人的改进疗法
对于参加试验的204名符合条件的患者，5年内无复发生存率为89.9％，总体生存为93.0％。17名难治性/复发性白血病患者的5年OS为34.3％。这一研究与之前报导的临床研究相比，在诊断后的早期使用更高剂量的阿糖胞苷，并且在治疗过程中减少25％累积柔红霉素剂量，这一改进可能会有更少的副作用，但是并不减少药物疗效，取得了更好的治疗效果。
MedSci原创 - 儿童唐氏综合征，急性骨髓性白血病 - 2017-06-27
胎儿唐氏、爱德华兹综合征筛查新方法接近100准确
《美国妇产科杂志》上在线发表的一项研究显示，目前使用的唐氏综合征和爱德华兹综合征筛查方法会产生假阳性和假阴性结果，而一种新的遗传检测方法的准确率接近100%(AJOG. doi:10.1016/j.ajogNorton博士及其同事研究发现，对于胎儿21三体所致的唐氏综合征和胎儿18三体所致的爱德华兹综合征，
网络 - 唐氏综合征，爱德华兹综合征 - 2012-06-07
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