NEJM：弗氏综合征-案例报道
男性，64岁，出现双下肢渐进性无力1周余。计算机断层扫描脊柱部位，结果显示仅椎间盘疾病。腰椎穿刺，发现脑脊液（CSF）是黄色的、粘性和部分处于凝结状态的（如图A）。
MedSci原创 - 脊髓，脑脊液，肿瘤 - 2016-03-17
Lancet Haemat：发生急性淋巴细胞白血病的唐氏综合征患儿的预后
诱导治疗对合并唐氏综合征的急性淋巴细胞白血病患儿和无唐氏综合征的急性淋巴细胞白血病患儿同样有效，唐氏综合症使IKZF1缺失变异的患者的预后不良风险额外增加
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，唐氏综合征，IKZF1 - 2021-10-02
Cell子刊：首次分离到初生胚胎干细胞，可用于治疗唐氏综合征
这是科学家们几十年来的努力成果，该成就能够帮助理解唐氏综合症等遗传疾病的发病机制，并有助于开发新的治疗方法。 “直到如今，我们才能够成功分离这种“naive”的干细胞。
生物谷 - 初生胚胎干细胞，唐氏综合征 - 2016-03-08
唐氏综合征儿童肺动脉高压:来自儿科肺动脉高压网络登记的结果
尽管心脏和呼吸系统合并症的发生率很高，影响了肺动脉高压的严重程度，但唐氏综合征相关的肺动脉高压患儿的生存率一般与非唐氏综合征相关的肺动脉高压患儿相似。
MedSci原创 - 肺动脉高压，唐氏综合征儿童 - 2022-08-28
2018 BSH指南：唐氏综合征一过性白血病的调查和管理
2018年6月，英国血液病学学会(BSH)发布了唐氏综合征一过性白血病的调查和管理指南，本文的主要目的是针对唐氏综合征一过性白血病的调查和管理提供指导建议，内容涉及唐氏综合征一过性白血病的定义，临床标准和诊断
British Journal of H - 唐氏综合征，一过性白血病 - 2018-06-25
Nature Genetics：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
通过CRISPR-Cas9基因编辑技术删除IFNR第三个拷贝能改善唐氏综合征小鼠的许多性状，包括认知功能缺陷、发育迟缓、心脏问题，以及面部异常。
“生物世界”公众号 - 干扰素，唐氏综合征 - 2023-06-06
JAMA子刊：唐氏综合征患者白血病临床管理需要制定针对性策略
高宗书重点总结了儿童、青少年和年轻人DS-AL的临床表现、目前的治疗方案和最新的生物学见解，强调有必要制定策略，将DS-AL患者纳入临床试验，以改善这些患者的预后。
儿童肿瘤前沿 - 白血病，唐氏综合征 - 2023-09-05
Nat Commun：唐氏综合征研究开辟新天地！科学家首次“全面分析”蛋白质
继不久前美国科学家发现唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）与染色体上的关键结构——着丝粒有关后，最近，来自瑞士的一个研究小组又有了新的发现。该研究首次对21三体调节的蛋白质进行了全面的分析，有望解释唐氏综合征患者会出现各种不同症状的原因。
生物探索 - 唐氏综合征，蛋白质 - 2017-12-06
JAMA子刊：利用血浆生物标志物检测唐氏综合征患者脑部Tau病理情况
血浆p-tau217是DS中tau和Aβ脑部病理变化的一个非常准确的血液生物标志物，可以帮助指导疾病筛选。
MedSci原创 - tau蛋白，Aβ - 2022-07-19
ARCH PATHOL LAB MED：来自儿童肿瘤组AAML0431的报告唐氏综合征、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的病理特征
由于急性髓系白血病在唐氏综合征中缺乏详细的诊断特点，因此可能被误诊为标准的急性髓系白血病。本研究的目的是评价唐氏综合征患者急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的诊断特点。
MedSci原创 - 急性髓系白血病；病理特征 - 2020-05-21
Lancet Neurol：唐氏综合征成人血浆神经丝轻链浓度的诊断和预后表现及纵向变化
血浆 NfL 浓度对唐氏综合症中的症状性阿尔茨海默病具有出色的诊断和预后性能。血浆 NfL 的纵向轨迹支持其在临床试验中用作治疗诊断标志物。
MedSci原创 - 阿尔茨海默症，唐氏综合症，血浆神经丝轻链 - 2021-10-24
Alzheimers Dement：语义流利性可提供阿尔兹海默症和唐氏综合征关联性信息
语义流利性可能是认知能力下降的早期指标，并提供有关AD相关变化的额外信息，显示与DS中的生物标志物的关联。
MedSci原创 - 唐氏综合征，阿尔兹海默症，语义流畅性 - 2023-05-04
Alzheimer's & Dementia: 老年唐氏综合征(NiAD)中基线淀粉样蛋白β和神经纤维tau沉积的关系
其进行了一项研究，目的是利用[18F]AV-1451正电子发射断层扫描（PET）评估DS患者脑中tau的存在，并利用匹兹堡化合物B（PiB）-PET评估脑tau病理与Aβ的关系。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，成人唐氏综合征 - 2020-11-02
2018 BSH指南：唐氏综合征一过性白血病的调查和管理
2018年6月，英国血液病学学会(BSH)发布了唐氏综合征一过性白血病的调查和管理指南，本文的主要目的是针对唐氏综合征一过性白血病的调查和管理提供指导建议，内容涉及唐氏综合征一过性白血病的定义，临床标准和诊断
British Journal of Haematology.19 June 2018. - 唐氏综合征，一过性白血病 - 2018-06-25
Pediatrics：乳糜泻在特纳氏综合征患者中极为常见
斯堪的那维亚研究人员报告称，患有特纳综合征(TS)的妇女和女孩相对于没有性染色体异常的同龄人更容易患乳糜泻(CD)。奥斯陆的挪威公共卫生研究院Karl Mårild博士及其同事报道：相比之下，在34,492例年龄和性别匹配的对照组中，只有21例(0.06%)特纳综合征患者，比值比(OR
医学论坛网 - 乳糜泻，特纳氏综合征 - 2016-01-23
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