Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
Blood：新发现16个静脉血栓栓塞的遗传易感位点！
研究人员对18个队列的30 234位VTE患者和172 122位对照的GWAS数据进行Meta分析，来评估12 923 718个遗传变异与VTE的相关性。研究人员从全
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，遗传易感位点，TWAS，GWAS - 2019-08-18
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
Blood：新发现一种与联合免疫缺陷相关的NFKB2突变。
近期，这两个基因上的突变均与常见变异型免疫缺陷病（CVID）联系起来。在研究无遗传特征的原发性免疫缺陷患者的过程中，在来自两个家庭的3个患者中发现了两种新的无意义的功能获得性的NFKB2突变(E418X、R635X)， 并在另一个病人中发现一种新的错意突变(S866R)。
MedSci原创 - 免疫缺陷，信号通路，NFKB2，突变 - 2017-08-05
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。但是，新研究则表明：疟原虫关键部分突变后能耐受青蒿素甲醚，其中青蒿素甲醚是2种最有效青蒿素中的一种。 在该研究中，研究人员从28
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
Neurology：抗癫痫药导致的斑丘疹遗传突变因素研究
研究发现，补体因子H相关蛋白家族的成员CFHR4是欧洲人群抗癫痫药斑丘疹的遗传突变因素，说明补体系统替代途径调节与欧洲苯妥英引起的超敏反应之间存在联系
MedSci原创 - 斑丘疹，癫痫，补体 - 2017-12-30
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传突变FAS基因
子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤，其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一，来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法，首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因，相关研究发现于
生物谷 - GWAS，子宫肌瘤，FAS，突变 - 2012-12-10
Nat Commun：新发现：影响基因表达，环境污染比遗传背景更大力
近几年来，空气质量一直是国人最关心的问题之一。2015年，柴静在网上放出调查空气质量的纪录片《穹顶之下》，人们对雾霾的关注达到了顶点。雾霾的危害到底有多大？同样经受着空气、水源等环境污染，为什么一些人更容易生病甚至死亡，一些人看起来却能安之若素？
BioArt - 环境，基因，污染 - 2018-03-10
Circulation：中国专家研究新发现，基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。
中国新闻网 - 基因编辑，高胆固醇血症，家族遗传 - 2019-12-06
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
Nat Neurosci：研究发现与帕金森氏症相关的遗传突变
日前，来自伦敦大学学院等机构的研究人员发现了和帕金森疾病相关的遗传突变，这种遗传突变可能在大脑脑细胞死亡的过程中扮演着重要作用，这项研究或许为开发潜在的药物疗法提供希望，相关研究论文刊登在了近期出版的
bio360 - 帕金森，Fbxo7，mitophagy - 2013-08-14
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病
生物谷 - 基因突变 - 2014-12-04
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