NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
Nat Commun：新发现：影响基因表达，环境污染比遗传背景更大力
近几年来，空气质量一直是国人最关心的问题之一。2015年，柴静在网上放出调查空气质量的纪录片《穹顶之下》，人们对雾霾的关注达到了顶点。雾霾的危害到底有多大？同样经受着空气、水源等环境污染，为什么一些人更容易生病甚至死亡，一些人看起来却能安之若素？
BioArt - 环境，基因，污染 - 2018-03-10
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
Circulation刊发中国专家新发现：基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾
中国循环杂志 - 基因编辑 - 2019-12-15
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
吸食大麻可致基因突变，甚至可遗传后代导致严重疾病
来自西澳大学的一项新的研究表明，吸食大麻会改变DNA，导致基因突变，从而可增加机体及其后代发生严重疾病的风险，其研究成果已在线发表于Mutation Research/Fundamental and Molecular
MedSci原创 - 大麻，癌症，基因突变 - 2016-05-26
Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.Patel等人对109位携带NPM1的新发AM
MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08
AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22
medRxiv：李兰娟新发论文：找到新冠病毒19个致病性新突变！
论文指出，新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变，药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。
科学网 - 新冠病毒 - 2020-04-21
Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
JN：【新发现】帕金森治疗的新进展：光遗传学+深部脑刺激
最近美国杜克大学的一项新研究表明，以光遗传学为基础的深部脑刺激可以缓解大鼠中的帕金森症状。
转化医学网 - 帕金森病 - 2020-04-29
JAMA Oncol：遗传性弥漫性胃癌——CDH1基因突变
钙粘蛋白（CDH1）是一种癌症倾向性基因，在家系中发生突变可能与所谓的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）有关。癌症风险和突变基因携带者谱系的可靠性估计对于控制癌症具有重要意义。对于无CDH1突变的家庭，基因遗传的风险分级已经是不可能的了，导致了有限的临床选择。为了获得CDH1突变携带者患胃癌和乳腺癌风险的精确估计以及确定其他基因的种系突变是否与HDGC有关，研究人员进行了此次研究。 CDH1种
MedSci原创 - 胃癌，基因突变 - 2015-02-20
Blood：单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础
RNA剪接因子突变上位性逃脱发生在特定的突变等位基因，并保留一个野生型等位基因；RNA结合和/或剪接中的等位基因特异性差异解释了剪接因子突变的排他性与共存性。
MedSci原创 - SF3B1，血液恶性肿瘤，SRSF2，剪接因子，上位性(epistasis) - 2020-07-17
HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。
生物谷 - 脊柱侧凸，遗传突变 - 2014-06-18
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