早发性帕金森病临床变异性|疑难探究
发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病，发病年龄在21～50为青年型帕金森病，21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。
神经科学论坛 - 帕金森病，早发性帕金森病 - 2024-03-23
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
青年男性血尿和腹膜后肿物
病例介绍一名19岁男性因腹膜后肿物和一过性血尿就诊泌尿科。既往健康，一月前在一次徒步中和之后发现少量血尿，持续2天，不伴疼痛。图1 腹部超声显示实质性、边缘光滑、不均质、内部血管丰富的肿物胸腹盆腔CT平扫及增强（图2）见边缘清楚实性肿物，位于腹膜后右侧盆腔入口处，2.8×3.3×4.6
肿瘤资讯 - 腹膜后肿物 - 2017-02-25
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
Science：发现一种罕见的痴呆症基因，为治疗阿尔兹海默症等疾病开辟新道路
阿尔茨海默症（Alzheimer's disease， AD），俗称“老年痴呆症”，是一类主要发生于老年人且以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。
Bio生物世界 - 治疗，阿尔兹海默症，痴呆症基因 - 2020-10-22
皮肤紫癜伴肾脏损害1例报道
病例摘要 患者男性，70岁，因“反复双下肢皮肤紫癜8年，尿检异常伴血肌酐升高3年余，加重1月余”两次入院。 第一次住院 2002和2003年，患者两度出现双下肢散在皮肤出血点，压之不褪色，5天后消退。 2007年1月，患者情绪激动后步态不稳，无意识障碍，血压220/110 mmHg，头颅CT示脑梗塞，尿
中国医学论坛报 - 紫癜，肾脏，损害 - 2013-07-27
脾大高白为哪般，外周复检有发现
通过这次与临床的沟通，医学检验科获得了临床的信任，给临床第一时间指明方向，判断预后，只有加强这种互通，医学检验科才能更好得走出实验室，走向临床，真正为患者和临床服务，体现自身的价值。
“检验医学”公众号 - 慢性淋巴细胞白血病，血液疾病 - 2023-06-08
末梢采血，多看看，多问问！——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
2011版《中国慢性淋巴细胞白血病诊治指南》解读（诊断部分）
徐卫 医学博士、教授、主任医师、博士研究生导师，于2004-2005年和2007-2008 年在英国Leicester大学和德国Ulm 大学留学。江苏省“ 兴卫工程”优秀医学重点人才，江苏省“333 工程”、“六大人才高峰”、“青蓝工程”培养对象，《中华血液学杂志》和《南京医科大学学报》编委，江苏省输血协会理事。具有20余年血液病的临床、教学和科研工作经验，发表论文60 余篇，其中SCI论文30余
中国医学论坛报 - 淋巴细胞白血，指南，解读 - 2012-02-03
分子肿瘤学词汇解释及中英文对照
在慢性髓性白血病（CML）中，典型的t[9；22]易位，使abl与bcr并列形成bcr/abl融合基因。 abl原是负责Abelson小鼠白质病毒转化作用的基因。基因扩增而引起的染色体伸呢的区域，在Giemsa染色时呈不同于正常染色体的分
肿瘤，词汇 - 2010-07-03
Lancet Neurol：阿尔茨海默病征兆早于症状数十年
研究人员发现，那些具有早发型阿尔茨海默病遗传倾向的年轻成年人，出现脑部异常改变的时间可比记忆、认知障碍症状的出现以及脑部Aβ蛋白沉积早20年以上。
Lancet Neurol - 阿尔茨海默，症状，记忆，认知障碍 - 2012-11-13
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