2016专家建议——2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断发布
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病,包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型,该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用,本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容
Mol Genet Metab - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26
Fahr病&Fahr综合征:罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病,由Theodor Fahr于1930年首次描述,其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人,具有各种临床表现,包括内分泌、皮肤
神经科学论坛 - Fahr病 - 2023-06-13
Sci Transl Med:CAR-T对难治或复发性慢性淋巴细胞白血病疗效显著
难治性或多次复发的慢性淋巴细胞白血病(CLL)的患者预后较差。靶向CD19的嵌合抗原受体(CAR)T细胞对B细胞恶性肿瘤的持续缓解,具有提高常规疗法低缓解率的潜力。我们曾经报道过3例难治性CLL治疗的初步研究结果。现在我们报道使用CAR-T细胞治疗的14例复发性难治性CLL患者的初步试验中成熟的研究结果。用慢病毒载体导入CD19 CAR的自体T细胞(CTL019),输注给复发/难治性CLL患者
爱康得生物医学技术 - CAR-T,慢性淋巴细胞,白血病 - 2015-09-20
成人腺泡状横纹肌肉瘤骨髓转移1例
骨髓转移肿瘤是身体其它部位的恶性肿瘤经血或淋巴道扩散至骨髓形成与原发瘤相同的实体性肿瘤。最易发生骨髓转移肿瘤的依次是:神经母细胞瘤、乳腺癌、小细胞肺癌、 前列腺癌、甲状腺癌、肾癌、宫颈癌及膀胱癌等。
“检验医学”公众号 - 腺泡状横纹肌肉瘤 - 2023-02-19
淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例
该案例充分体现了实验室检查在临床诊断中的重要性,是检验与临床沟通,为临床诊断提供良好服务的典型案例,值得分享。
“检验医学”公众号 - 淋巴瘤,白血病 - 2023-05-29
上海新兴生产的人免疫球蛋白因艾滋病抗体呈阳性被停用
《每日经济新闻》报道,国家卫健委通知立即暂停使用上海新兴医药股份有限公司生产的批号为20180610Z静注人免疫球蛋白,并对产品进行封存。
每日经济新闻 - 免疫球蛋白,艾滋病 - 2019-02-05
Blood Cancer Journal :苏州大学吴德沛/薛胜利教授团队探索全新CAR-T联合自体造血干细胞移植治疗B-ALL方案,安全有效!
急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)根据是否伴有费城染色体,可分为费城染色体阴性(Ph-B-ALL)和费城染色体阳性(Ph+B-ALL)两种亚型。
iNature - 异基因造血干细胞移植,B-ALL,CAR-T - 2023-05-09
Mov Disord : 湘雅医院:神经丝轻链蛋白,可有效预测共济失调
bNfL可作为一个潜在的生物标志物来预测遗传性共济失调的发病、严重程度和进展情况
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症,共济失调 - 2021-09-21
【盘点】3月Cell杂志精选文章一览
【1】Cell:“水凝胶”态蛋白质帮助细胞响应刺激 当细胞受到外界环境的刺激(如加热、饥饿)时,细胞内的蛋白质和 RNA 分子会相互聚集,形成团块。
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-03-15
PLoS ONE:胆固醇诱发老年性痴呆症和心脏病的作用机制
众所周知,血液中胆固醇水平过高会增加患老年痴呆症和心脏病的风险,但人们对这背后的机制却知之甚少.来自国际一个研究小组的研究人员通过对两个非常罕见的疾病—唐氏综合症和尼曼匹C型病的研究发现:胆固醇能破坏细胞的正常分裂程序,导致其分裂紊乱,从而使其产生有缺陷的子细胞.这项新的研究已于本周发表在PLoS
生物无忧 - 胆固醇,老年性痴呆 - 2013-05-06
病例讨论: 腰背痛、全身皮肤进行性变硬
后逐渐出现双手指间、指蹼皮肤发白变硬,伴皮肤紧绷感;双侧肘膝关节屈侧及小腿皮肤变硬紧绷,尚未影响肢体运动;无面部皮疹,关节肿胀、强直,雷诺现象
腰背痛,MM,皮肤,关节,脊柱 - 2010-09-12
妇产科缩写词汇
hormone 促肾上腺皮质激素 ADH antidiuretic hormone 抗利尿激素 AFE amniotic fluid embolism 羊水栓塞 AFP alpha fetoprotein 甲胎蛋白
妇产科,缩写,词汇 - 2010-07-03
NEJM:II型冷球蛋白血症性肾小球肾炎一例
冷球蛋白血症是一种较少见的系统性疾病,主要临床表现为紫癜、皮疹、乏力、 关节痛和肾小球肾炎,偶有胃肠道、心肺和神经系统等血管炎的症状。来自美国哈佛大学医学院的Bazari博士等报道了一例II型冷球蛋白血症性肾小球肾炎。发表于2014年1月23日的NEJM杂志上。临床资料:患者,女,61岁,因上腹痛伴腹泻、呕吐、贫血3周入院。
MedSci原创 - 肾小球肾炎,冷球蛋白血症 - 2014-01-31
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