如何简便有效筛查新生儿先心病？
讲者：复旦大学附属儿科医院 黄国英教授心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）监测简便有效的新生儿先心病筛查方法众所周知，先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达3
中国医学论坛报 - 新生儿先心病筛查方法 - 2015-08-18
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
日前记者从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。
中国科学报 - 儿童，新生儿疾病筛查 - 2018-09-15
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》，以供临床医师参考。
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力
网络 - 新生儿疾病，串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
DNA新技术可筛查新生儿193种疾病
美国一公司公布一项新DNA测试技术，能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。
科技日报 - DNA，新生儿，遗传类疾病 - 2018-02-13
爱耳日｜新生儿听力筛查“未通过”，该怎么办？
2006年全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51%，其中7岁以下的聋儿达80多万，每年新增聋儿3万余名。十多年过去了，“耳聋”“听力筛查”等越来越受到社会和家庭的关注，大多数新生儿能够进行听力普遍筛查（universal newborn hearing screeni
澎湃新闻 - 爱耳，新生儿，听力筛查 - 2018-02-25
Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12
长治新生儿耳聋基因筛查全免费
成为除北京外，全国第二个实现免费筛查的城市致聋基因筛查依靠的“耳聋基因芯片”，是2008年由北京中关村博奥生物有限公司研发的。将一滴血滴在生物芯片上，就能辨别出是否携带会因药物、外力打击等致聋的基因。借助耳聋基因芯片，对新生儿实施筛查，便能测出其是否会因药物或外力打击而致聋，以预防和减少耳聋残疾的发生。除北京外，2013年，山西省长治市也实现了对新生
山西晚报 - 耳聋 - 2014-03-12
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力拓展指南：[[新生儿|5
中华检验医学杂志.2019,42(2):89-97. - 新生儿疾病，串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
"新生儿筛查为走好人生第一步保驾护航" 我国首部关注新生儿筛查公益视频发布
2013年4月22日，正值2013年全国新生儿筛查室间质量评价总结大会之际，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起，BD中国协办的“走好人生第一步”，关注新生儿筛查的公益视频正式在全国发布。这也是我国首个通过展现身患苯丙酮尿症（PKU）这种罕见疾病的
丁香园 - 新生儿，筛查，公益视频，瓷娃娃，罕见病，脆骨病 - 2013-05-02
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
为您找到相关结果约500个
