Ann Rheum Dis:全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座
这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座,这是由AHUA加重为痛风的最后一步。
MedSci原创 - 痛风,无症状高尿酸血症,全基因组关联研究,基因座 - 2019-07-11
Nat Commun:“起底”影响人类衰老和长寿的基因座,血铁水平竟也参与调控?
人类衰老始于体内环境平衡被打破,与年龄有关的疾病随之发作并最终导致死亡。不过,这种失衡在不同个体间存在很大差异,并取决于遗传、环境和生活方式等许多不同因素。
生物探索 - 基因,衰老,调控,血铁水平 - 2020-07-22
Nature:乳腺癌易感基因新位点
乳腺癌的研究持续发力,3月9日,Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究,该研究是由英国癌症研所资助,科学家通过全基因组关联研究(Genome-wide associationstudies, GWAS),发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。为了鉴定新的易感基
生物谷 - 乳腺癌,基因位点 - 2015-03-12
Nat Genet:麻风易感基因研究再获重要进展
麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的慢性传染病。开展麻风易感基因研究不仅有助于阐明麻风的发病机制,也可用于密切接触者罹患麻风的风险预测。 国际著名学术期刊《自然•
医学科学部 - 麻风,基因研究 - 2015-02-13
NEJM:儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生,直接护理患者的认识,使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者,易感基因,种系突变 - 2015-11-19
阿尔茨海默病的易感基因
AD受遗传因素的影响,它是由遗传因素决定,受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病,其遗传度为60%~80%。流行病学研究提示,家族史是AD的危险因素。
ANDs - APOE基因,α2巨球蛋白(A2M)基因,对氧磷酶 - 2023-02-19
NAT COMMUN:与心率变异性相关的遗传基因座及其对心脏疾病风险的影响
最近,研究人员在对53个欧洲血统多达53,174个人的三个HRV性状的全基因组关联研究的两阶段分析中,检测了8个基因座中17个全基因组的显著SNP,这些发现提供了与迷走神经心律调节的遗传变异相关的临床生物学观点
MedSci原创 - 心率变异性,心脏疾病风险 - 2017-06-15
Nat Commun:系统性红斑狼疮相关新基因座的鉴定及祖先群体遗传异质性分析
系统性红斑狼疮(SLE)是一种全球性的具有高度遗传性的自身免疫性疾病,其特征在于自身抗体的产生和多器官损伤。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,全基因组关联分析,遗传异质性,祖先群体 - 2021-02-05
Neurology:与吸烟有关的帕金森易感基因突变
研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性,该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径
MedSci原创 - 帕金森,基因,吸烟 - 2018-01-20
JCO:恶性间皮瘤肿瘤易感基因的突变频率
JCO近期发表了一篇文章,研究恶性间皮瘤(MM)患者的肿瘤易感突变情况。作者对198例胸膜、腹膜及睾丸鞘膜恶性间皮瘤患者进行了针对85个肿瘤易感基因的二代测序。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤,肿瘤易感基因,突变 - 2018-08-21
科学家发现自身免疫病共有易感基因
今天,记者从上海交通大学医学院获悉,该院附属仁济医院沈南研究团队与美国南卡罗来纳医科大学等机构合作发现易感基因,与多种自身免疫疾病相关,为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点
中国科学报 - 自身免疫病,易感基因 - 2017-02-14
Cancer:基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病,只占所有乳腺癌当中的0.6%,而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致,雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性,都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较,男性乳腺癌发现时往往较为晚期,所以肿瘤会比较大,也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌,男性乳腺癌 - 2016-09-30
国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因
近日,武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因,将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。
科学网 - 唇腭裂,易感基因 - 2017-03-07
PLoS Genet:XBP1 可能是白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究,发现了白癜风易感基因,并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义,标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。 白癜风是一种常见色素脱失性皮肤病,好发于颜面等暴露部位,所及之处皮肤色素
MedSci原创 - GWAS,白癜风,张学军,XBP1 - 2013-11-11
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