Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
Nat Med：疟疾增加非洲儿童铁缺乏症发病风险
疟疾和铁缺乏症（ID）是整个撒哈拉以南非洲地区的一大的公共卫生问题，其在非洲儿童中非常常见，二者之间的关系复杂且尚未完全清楚。
MedSci原创 - 疟疾，孟德尔随机化分析，铁缺乏症 - 2021-02-25
2023 BSSM 成年男性睾酮缺乏症评估和管理实用指南
睾酮缺乏症越来越普遍并且对健康有重大影响，但诊断和治疗可能具有挑战性。在这里，作者总结了英国性医学协会 (BSSM) 关于成年男性睾丸激素缺乏症的指南的最新更新。
Testosterone deficiency - 睾酮缺乏症 - 2023-05-20
成人生长激素缺乏症诊治专家共识（2020版）
近20 多年来,国际内分泌学组和专家对成人生长激素缺乏症(ＧＨＤ)的诊断、治疗、获益与安全性进行了多次讨论并制定了一系列临床指南。国内对成人ＧＨＤ 研究较少，临床认知尚浅，重视不足。为提高对成人ＧＨＤ
中华内分泌代谢杂志.2020.36(12):995-1002. - 生长激素缺乏 - 2021-01-25
2021 USPSTF建议：成人维生素D缺乏症的筛查
维生素D是脂溶性维生素，在钙稳态和骨骼代谢中起重要作用，并且还影响骨骼系统以外的许多其他细胞调节功能。维生素D的要求可能因人而异，目前并没有统一的共识。
MedSci原创 - 维生素D缺乏症 - 2021-04-15
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
2021 ISSAM建议：男性睾酮缺乏症的诊断、治疗和监测
许多国家老年人口的相对比例增长将成为21世纪最重要的社会变革之一，全球65岁及以上人口数量首次超过5岁以下儿童。居住在欧洲和北美的人口中有四分之一的人年龄在 65 岁或以上。 ISSAM 的目标之一是
Aging Male.2021 Dec;24(1):119-138. - 睾酮缺乏 - 2021-08-29
过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识
随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入，青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物，但治疗的目
中华儿科杂志.2020,58(6):455-500. - 生长激素缺乏症 - 2020-07-17
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
选择性IgA缺乏症合并贾第虫感染
病例简介 入院情况 患者男性，41岁，因腹泻、消瘦1年余于2015年10月入院。入院前1年夏天(6月及7月)均因不洁饮食后出现黄糊状稀水便，10余次/日，<1000ml/d，伴里急后重，否认发热、呕吐、腹痛及黏液脓血便。当地医院查大便潜血(OB)(+)，便中红细胞(RBC)、白细胞(WBC)均(-)，大便培养未检出阿米巴、沙门氏菌、真菌;血尿常规、肝肾功、凝血、血肿瘤标志物、抗核抗体谱1
中国医学论坛报 - IgA缺乏，贾第虫 - 2016-03-06
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
J Urol. 2018 Mar 27. - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
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