NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
FDA批准年度第44款新药 用于生长激素缺乏症
日前，Aeterna Zentaris公司宣布美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen（macimorelin），用于成年生长激素缺乏症（AGHD）患者的诊断，这也是美国FDA药品评估和研究中心
药明康德 - FDA，AGHD，Macrilen - 2017-12-22
2022 国际共识建议：CDKL5 缺乏症患者的评估和管理
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
Front Neurol.2022 Jun 20;13:874695. - 罕见病，国际共识，CDKL5缺乏症 - 2022-07-11
《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》解读
随着儿科临床医师对过渡期生长激素缺乏症(TGHD)的认识以及国外相关诊疗指南的发表,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》。
中国实用儿科杂志 - 生长激素缺乏症 - 2021-12-23
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。
癫痫杂志 - CDKL5缺乏症 - 2023-05-31
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查遗传性球形红细胞增多症和丙酮酸激酶缺乏症
本研究了Sysmex独特参数MicroR和HypoHe，以及网状细胞（IRF）的未成熟部分与全血和网织红细胞计数的结合，用于筛选遗传性球形细胞增多症（HS）和丙酮酸激酶缺乏症。
MedSci原创 - 红细胞，增多 - 2019-02-01
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
EMA接受Somatrogon的市场营销申请，以治疗生长激素缺乏症患儿
全球性III期临床试验的结果显示，与每天注射一次的GENOTROPIN®（生长激素）相比，该研究达到了非劣效性的主要终点。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2021-02-27
2011 ENDO维生素D缺乏症的评估、治疗和预防
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, July 2011, 96(7): 1911–1930. - 维生素D，维生素 - 2011-06-06
NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。
MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20
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