AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
Blood Cancer J：游离DNA染色体拷贝数变异可预测浆细胞骨髓瘤预后
使用游离DNA(cell-free DNA，cfDNA) 的液体活检是一种非侵入性技术，可用于诊断、评价和/或监测包括血液肿瘤在内的多种肿瘤。
聊聊血液 - 游离DNA，浆细胞骨髓瘤 - 2023-09-10
CLIN CHEM：通过错误校正循环肿瘤DNA测序重建超灵敏突变检测和全基因组DNA拷贝数
循环免费DNA测序（cfDNA-Seq）可以描绘癌症基因组结构，对于准确检测通常具有低变异频率的突变，仍需要高灵敏度和特异性技术。在此，研究人员开发了一种可定制的杂交捕获cfDNA-Seq技术，该技术使用现成的分子条形码和一种新的双链DNA分子鉴定工具用于提高错误校正。
MedSci原创 - 超灵敏突变，检测 - 2018-11-02
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
Nat Commun：拷贝数而非表观遗传改变是肿瘤印记甲基化的关键
为了了解印记在癌症发生发展中的作用，研究人员对280多个癌细胞株的拷贝数和甲基化进行了表征，并在原发性肿瘤中证实了研究人员的发现。与可能易于发生高甲基化的单拷贝CpG岛不同，印记的DMRs可能在肿瘤发生过程中松动或增加甲基化。本研究中，研究人员发现，印记的DMR的甲基化谱通常不代表真正
MedSci原创 - 甲基化，拷贝，表观遗传 - 2017-09-24
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。最近，有研究人员评估了尿液中游离DNA（cfDNA）和外泌体DNA（exoDNA）作为UBC液体活检的一种来源的有效性。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
MedSci原创 - 微卫星稳定结肠癌，体细胞拷贝数异常，信号通路 - 2017-07-10
CLIN CANCER RES：PHIP拷贝数作为皮肤黑色素瘤的预后及进展标志
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究PHIP拷贝数在黑色素瘤进展中的作用。
MedSci原创 - 黑色素瘤，PHIP拷贝数，预后，进展 - 2018-09-06
Clin Chem：简单的一步放大和标记程序对拷贝数变化进行检测
由于拷贝数变异(CNVs)的具体特征，需要特定的检测和表征方法。我们开发了一种简单的CNV检测一步扩增和标记程序(EOSAL-CNV)，这是一种基于比例扩增和标记扩增子的新方法。
MedSci原创 - 早期检测，遗传拷贝数变异 - 2020-04-05
Clin Chem：唾液AMY1拷贝数变异调控年龄相关的2型糖尿病风险？
唾液淀粉酶基因（AMY1）中的拷贝数变异（CNV）调节唾液α-淀粉酶水平，并与餐后血糖性状相关。 AMY1-CNV是否在年龄介导的胰岛素抵抗(IR)变化中起作用尚不清楚。
MedSci原创 - 2型糖尿病；风险 - 2020-07-17
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
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