Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
ELIFE：癌症靶向治疗为何“败走麦城”
冷泉港（CSHL）Raffaella Sordella博士课题组验证，某些肿瘤的耐药机制可以形容为“肿瘤的潜伏策略”：肿瘤病灶附近的一小部分细胞能够演变为肿瘤细胞的“卧底”。这些被初次治疗放过了的细胞，随着时间的推移将由一颗种子成长为致命的毒瘤。靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物，药物进入体内会
生物通 - 癌症，靶向治疗 - 2017-04-05
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
Cancer Cell｜肿瘤耐药研究又有新进展！“基因突变”或许不是必要条件
临床上，通过化疗的癌症患者，通常都会有一段时间的缓解期，遗憾的是，在缓解期后，病情往往会出现进展，并且复发的肿瘤细胞还将出现对原有化疗药物的耐药现象。
BioImmunology - 肿瘤，耐药 - 2020-08-12
J Urol：前列腺癌男性患者中循环肿瘤细胞的鉴定和分析
大约15%新诊断的前列腺癌男性具有高风险特性，这些特性能够增加复发和转移的风险。更好的预测生物标记可以进行生化复发（BCR）的检测、调整监控措施和辅助治疗方式。循环肿瘤细胞（CTCs）代表了转移的最早形式，然而它们在高风险局部前列腺癌（HRLPCa）男性中作为生物标记还没有很好的鉴定。研究人员从37名经历前列腺切术术后2-5个月的HRLPCa患者中抽取了血液样本。研究发现，在81.1%（30/37
MedSci原创 - 前列腺癌，循环肿瘤细胞，复发 - 2019-07-08
Sci Rep：原发性前列腺癌中，基因组损伤指数与mpMRI和68Ga-PSMA-PET/CT成像特性相关性分析
最近，有研究人员确定了基于染色体拷贝数变异（CNAs）的基因组损伤指数，并将CNAs作为前列腺活检中肿瘤恶化的标记，并且与多参数（mp）MRI和68Ga-P
MedSci原创 - 前列腺癌，基因组损伤，成像特性 - 2018-11-24
JGH: 循环线粒体 DNA 水平升高可预测肝移植后患者的早期同种异体移植物功能障碍
线粒体（mitochondrion）是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所
MedSci原创 - 肝移植，循环线粒体 - 2022-01-18
Lancet HIV：度鲁特韦强化治疗可进一步清楚患者体内残余病毒
研究认为对于病情得到有效控制的HIV感染者，病毒的残余复制能力很低，而接受度鲁特韦治疗后可进一步的抑制残余病毒的复制能力，有效清除病毒提高耐药屏障
MedSci原创 - HIV，度鲁特韦，病毒残留 - 2018-04-09
Nature Genetics：家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，但这些新发现突变又不能解释所有
生物谷 - 自闭症，基因图谱 - 2015-05-15
Blood：急性髓细胞性白血病的非典型3q26/MECOM重排堪比inv(3)/ t(3;3)
3q26/MECOM重排型AML的特征：EVI1过表达、超级增强型劫持、MDS1-EVI1缺失和GATA2频发缺陷。 3q26/MECOM重排型AML是一种独特的亚型，需要专门的诊断检测。
MedSci原创 - AML，inv(3)/ t(3;3)，3q26重排 - 2020-04-02
卢光琇教授：大数据时代的临床遗传学策略
12月3日，由生物谷主办的2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用于上海斯波特大酒店隆重召开。人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授参加了会议并为我们带来了精彩的报告"大数据时代的临床遗传学策略"。 大数据在临床遗传学最经典的应用就是基因组学，应用下一代测序技术（NGS）产生的海量数据与基因序列分析技术一起，让发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。目
生物谷 - 卢光琇，大数据，临床遗传学 - 2015-12-14
【协和医学杂志】自身免疫性疾病患者T淋巴细胞线粒体损伤定量分析及其临床价值探讨
本研究通过流式细胞术初步量化评估AID患者外周血T淋巴细胞线粒体损伤情况，以期为AID病因学研究提供线索。
协和医学杂志 - 自身免疫性疾病，T淋巴细胞线粒体损伤 - 2023-10-20
张会来教授：PD-1/PD-L1单克隆抗体在恶性淋巴瘤的研究方向与热点问题
免疫检查点已成为当今肿瘤治疗最热门的领域之一，PD-1/ PD-L1作为免疫检查点最重要代表，目前已有6个抗体成功获得美国FDA 批准，包括三个PD-1抗体Nivolumab、Pembrolizumab、Cemiplimab，三个PD-L1抗体Atezolizumab、Avelumab、Durvalumab。我国NMPA也批准5个抗体，包括Nivolumab、Pembrolizumab、特瑞普利单
ioncology - 单克隆抗体，恶性淋巴瘤 - 2019-09-23
Sci Transl Med：CAR-T对难治或复发性慢性淋巴细胞白血病疗效显著
难治性或多次复发的慢性淋巴细胞白血病（CLL）的患者预后较差。靶向CD19的嵌合抗原受体（CAR）T细胞对B细胞恶性肿瘤的持续缓解，具有提高常规疗法低缓解率的潜力。我们曾经报道过3例难治性CLL治疗的初步研究结果。现在我们报道使用CAR-T细胞治疗的14例复发性难治性CLL患者的初步试验中成熟的研究结果。用慢病毒载体导入CD19 CAR的自体T细胞（CTL019），输注给复发/难治性CLL患者
爱康得生物医学技术 - CAR-T，慢性淋巴细胞，白血病 - 2015-09-20
ASCO: 2013临床肿瘤学重大进展
12月10日，美国临床肿瘤学会（ASCO）在《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）上在线发布了《ASCO年度报告：2013临床肿瘤学进展》，这项报告是ASCO对改善病人治疗和生活质量的最具潜力的肿瘤研究的进展进行的年度评估。 【原文下载】 今年的报告包括76项研究，许多研究强调利用日益丰富的肿瘤生物学和基因学知识，来帮助我们在耐药性治疗和罕见癌症方面开发新的治疗方法。在精密给药和免疫
生物探索 - 肿瘤学 - 2013-12-23
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