成人生长激素缺乏症诊治专家共识（2020版）
近20 多年来,国际内分泌学组和专家对成人生长激素缺乏症(ＧＨＤ)的诊断、治疗、获益与安全性进行了多次讨论并制定了一系列临床指南。国内对成人ＧＨＤ 研究较少，临床认知尚浅，重视不足。为提高对成人ＧＨＤ
中华内分泌代谢杂志.2020.36(12):995-1002. - 生长激素缺乏 - 2021-01-25
2021 USPSTF建议：成人维生素D缺乏症的筛查
维生素D是脂溶性维生素，在钙稳态和骨骼代谢中起重要作用，并且还影响骨骼系统以外的许多其他细胞调节功能。维生素D的要求可能因人而异，目前并没有统一的共识。
MedSci原创 - 维生素D缺乏症 - 2021-04-15
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
2021 ISSAM建议：男性睾酮缺乏症的诊断、治疗和监测
许多国家老年人口的相对比例增长将成为21世纪最重要的社会变革之一，全球65岁及以上人口数量首次超过5岁以下儿童。居住在欧洲和北美的人口中有四分之一的人年龄在 65 岁或以上。 ISSAM 的目标之一是
Aging Male.2021 Dec;24(1):119-138. - 睾酮缺乏 - 2021-08-29
过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识
随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入，青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物，但治疗的目
中华儿科杂志.2020,58(6):455-500. - 生长激素缺乏症 - 2020-07-17
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）
在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。
MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15
NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
FDA批准年度第44款新药 用于生长激素缺乏症
日前，Aeterna Zentaris公司宣布美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen（macimorelin），用于成年生长激素缺乏症（AGHD）患者的诊断，这也是美国FDA药品评估和研究中心
药明康德 - FDA，AGHD，Macrilen - 2017-12-22
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
2011 ENDO维生素D缺乏症的评估、治疗和预防
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, July 2011, 96(7): 1911–1930. - 维生素D，维生素 - 2011-06-06
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