胚系突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者BRCA<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>流行病学研究

IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究

携带BRCA1或BRCA2的有害突变的人群罹患卵巢癌和乳腺癌的风险将显著增高，并且还存在一定的家族遗传性。同时，有害的BRCA1/2突变还可能增加患胰腺癌，胃癌，胆囊和胆管细胞癌，黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。研究发现BRCA1/2突变患者的5年生存率显著高于未突变

肿瘤资讯 - 卵巢癌，BRCA胚系突变 - 2016-11-01

Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>PAX5<font color="red">突变</font>

Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变

近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。

MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10

ESMO Open：致病性BRCA1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>在胰腺癌患者中的发生率

ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率

胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应

MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08

JCO：TP53<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>与儿童急性淋巴细胞白血病的易感性和预后的关系

JCO：TP53胚系突变与儿童急性淋巴细胞白血病的易感性和预后的关系

TP53是重要的抑癌基因，在多种肿瘤中检测到TP53的突变。近日，《JCO》发表的一项研究在大样本量的儿童ALL患者检测TP53的胚系突变，并探索致病性突变与患者治疗疗效和预后的关系。

肿瘤资讯 - TP53，突变，儿童，急性，淋巴细胞，白血病 - 2018-01-13

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

尼拉帕利在既往治疗不超过2线化疗的HER2阴性的携带gBRCAm的晚期乳腺癌患者中具有治疗活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-10-18

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

本研究评估了PARP抑制剂尼拉帕利（Niraparib）用于携带gBRCAmut的晚期乳腺癌的活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，尼拉帕利 - 2021-09-06

罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>有关，最新遗传性肺癌文献汇总

罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总

本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。

苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24

Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复基因<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>遗传<font color="red">突变</font>相关

Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复基因胚系遗传突变相关

越来越多的证据表明进展期前列腺癌有遗传性DNA修复基因突变背景。研究发现，约7%～12%的转移性前列腺癌存在DNA损伤修复基因，如BRCA1/2、ATM等的遗传性突变。但是，DNA损伤修复基因的遗传突变对晚期前列腺癌，尤其是接受新一代内分泌治疗（next-generation hormonal therapy, NHT）患者预后方面的研究甚少。

肿瘤资讯 - 阿比特龙，恩杂鲁胺，DNA修复基因 - 2018-02-20