“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
胚系BRCA突变的卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）患者行乳腺癌筛查的专家指导意见（2022年版）
卵巢癌是妇科三大常见恶性肿瘤之一｡近年来，PARPi 在卵巢癌维持治疗领域取得了突破性进展，卵巢癌的治疗已经由既往手术+化疗为主发展为手术+化疗+维持治疗的策略｡在新的治疗模式下，卵巢癌患者
肿瘤预防与治疗 - 卵巢癌，乳腺癌筛查，输卵管癌，原发性腹膜癌，胚系BRCA突变 - 2022-08-17
Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异
针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。
MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌，癌症易感基因，胚系变异 - 2022-07-18
早发性非小细胞肺癌 （EOLUNG） 患者队列中致病性胚系变异的患病率
该研究旨在研究早发性肺癌患者中PGV的患病率，研究结果显示14%的早发性NSCLC患者携带PGV，考虑进行胚系检测。
MedSci原创 - NSCLC，PGV，胚系检测 - 2023-06-11
Hum reprod update：移植冻胚与鲜胚的利弊对比。
本研究对进行冻胚和鲜胚移植的单胎妊娠的产科和围产期并发症进行系统评估和积累Meta分析。利用合适的关键词在Medline
MedSci原创 - 移植，冻胚，鲜胚，早产 - 2017-11-21
【个案报道】| 1例SMARCA4胚系变异卵巢高钙血症型小细胞癌的综合治疗和遗传咨询
本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询，并结合文献讨论，为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。
中国癌症杂志 - 卵巢高钙血症型小细胞癌 - 2023-08-24
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
JAMA Oncol：胚系结构测序为侵袭性前列腺癌的临床基因组测序提供指导
该研究旨在评估调查罕见有害变异和VUS（意义不确定的变异）与前列腺癌风险和侵袭性的关联，特别关注DNA修复基因，研究发现BRCA2、ATM和NBN与前列腺癌的侵袭性和/或转移性显著相关。
MedSci原创 - 前列腺癌，胚系测序，临床基因组测序 - 2024-02-06
卵巢癌BRCA1vsBRCA2，胚系vs体细胞，对铂类和PARP抑制剂疗效有差别？
BRCA2，胚系 vs. 体细胞）对 HGSOC 患者治疗反应和生存结局的影响。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，PARP抑制剂 - 2024-01-09
J Clin Oncol：利用临床多基因panel检测，揭示早发性CRC患者中胚系致病变异的种族/民族差异
该研究是深入研究不同人群配对胚系和肿瘤全基因组测序的重要一步，有助于推动发现用于疾病管理的潜在基因组驱动因子和生物标志物。
测序中国 - 结直肠癌，CRC - 2023-08-01
JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
Cell Discov：复旦大学邵志敏/胡欣/江一舟通过乳腺癌综合基因组分析，表征了介导治疗脆弱性的胚系-体细胞突变相互作用
该研究利用乳腺癌的综合基因组分析表征了介导治疗脆弱性的胚系-体细胞突变相互作用。
iNature - 乳腺癌，生殖-体细胞突变 - 2023-12-26
前列腺癌胚系检测的实施：2019年费城前列腺癌共识
目的：胚系检测（GT）是前列腺癌（PCA）治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略，GT适应症和管理的一致性，以及解决不断增长的基因服务需求的替代基
J Clin Oncol . 2020 Jun 9;JCO2000046. doi: 10.1200/JCO.20.00046 - 前列腺癌 - 2020-06-13
体外受精 单胚移植优于双胚移植
美国一项研究表明，体外受精时，染色体正常的单胚移植出生率与未经筛查的双胚移植相同，但产科和儿科转归更优。该结果于2013年5月4日至8日召开的美国妇产科医师学会年会上公布。 该研究纳入175名43岁及以下女性，随机接受经全面染色体筛查的单胚移植（SET）及未筛查的标准双胚移植（DET）。
中国医学论坛报 - 染色体筛查，单胚移植 - 2013-05-18
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