致病基因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

GUT：NOTUM<font color="red">基因</font>在结直肠癌中的<font color="red">致病</font>作用

GUT：NOTUM基因在结直肠癌中的致病作用

本研究一起强调了NOTUM基因在癌症发病、进展和转移中的作用，并强调需要进一步定义其在通过各种格lypicans直接调节Wnt信号和调节其他关键信号通路中的作用。

MedSci原创 - 结直肠癌，NOTUM - 2023-11-01

NIH院长：<font color="red">基因</font>筛查发现<font color="red">致病</font>突变毫无意义

NIH院长：基因筛查发现致病突变毫无意义

DNA基因筛查结果可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。

全球医生组织 - 基因筛查，精准医疗，NIH - 2017-08-22

Nat Genet：新的胃癌<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>ARID1A被发现

Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现

，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了

胃癌，ARID1A - 2012-01-06

Neurology：亚洲人常见低血钾瘫痪　<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>被揪出

Neurology：亚洲人常见低血钾瘫痪　致病基因被揪出

由三军总医院院长林石化教授所率领的宋志建主治医师等研究团队，在「非家族性低血钾瘫痪」的临床医学研究上有重大的突破，他们针对这类型病人进行全基因组关联性分析，发现了新的调控基因-长炼非编码

睿医 - 早诊断，早治疗 - 2016-04-18

AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>TFG

AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因TFG

东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说，他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。

新华网 - 日本，神经疾病，致病基因，TFG - 2012-08-16

JCEM：研究人员发现三个甲状腺癌<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

JCEM：研究人员发现三个甲状腺癌致病基因

克利夫兰研究人员已发现增加甲状腺癌风险的三个基因，这种癌症在男性和女性中均有最大的发病率增加。研究由Charis Eng博士领导，他是院克利夫兰临床勒纳研究院基因组医学所的主席与创始主任，包括近3000例患Cowden综合征（CS）或CS样疾病的病人，该病与乳腺癌和甲状腺癌的风险性增高相关。PTEN基因的突变是Cowden综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因，有助于指示细胞生长和分

甲状腺癌，致病基因 - 2012-01-06

JAMA Cardiol：科学家发现肺动脉高压<font color="red">致病</font>新<font color="red">基因</font>

JAMA Cardiol：科学家发现肺动脉高压致病新基因

日前，北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释 6.1% 的 IPAH 患者病因。

中国科学报 - 肺动脉高压 - 2020-04-20

STTT：高飞/李铮等揭示男性无精症<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>，并通过CRISPR<font color="red">基因</font>编辑进行修复

STTT：高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复

男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。

“生物世界”公众号 - 基因编辑，男性无精子症 - 2022-01-06

Nat Genet：日本研究人员发现日光过敏症<font color="red">致病</font><font color="red">基因</font>

Nat Genet：日本研究人员发现日光过敏症致病基因

日本一个研究小组日前宣布，他们发现紫外线敏感性综合征的一个致病基因，这一发现将有助于今后弄清人的皮肤被晒伤的机制，从而研究出相关防晒伤的新方法。日本长崎大学和佳丽宝公司的联合研究小组在东京宣布，这项研究开展于2010年7月，他们通过利用能在短时间内对人类基因组DNA序列进行解析的最新技术——下一代基因序列解析法，确定了一个可能是

新华网 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10