PLAST RECONSTR SURG:斜头畸形的神经认知结果:形态严重程度与结果之间是否存在关联
治疗前后斜头畸形的严重程度与学龄期神经认知功能无相关性。头盔疗法与长期神经认知功能无关。
MedSci原创 - 神经认知功能,斜头畸形 - 2023-10-21
Molecular Psychiatry:遗传因素与美洲印第安人自杀行为和酗酒障碍的关联
本文鉴定出5个与自杀行为和酒精严重程度显著相关的位点,其中1个位点与多种脑区基因表达有关,还发现与缺氧诱导因子(HIF)调控相关的通路,其中的83个非同义罕见和低频变异位点与自杀行为显著相关。
MedSci原创 - 遗传学,自杀意念和自杀行为,酗酒成瘾 - 2024-01-15
与夜间遗尿症相关的遗传位点的鉴定:全基因组关联研究
夜间遗尿是高度可遗传的,但其遗传决定因素仍然未知。我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异,
Lancet Child Adolesc Health - 夜间遗尿症 - 2022-10-30
Brain:AD共变病理严重程度及潜在遗传学影响AD分组及治疗
AD共变病理的严重程度,以及相应的潜在遗传学,可以用来将患者划分为不同的亚组,每个亚组有不同的症状,每个亚组需要特定的靶向治疗。
MedSci原创 - AD,路易体痴呆,APOEε4 - 2021-11-01
Nat Commun:先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因,但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现,引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。
生物谷 - 先心病 - 2016-03-26
Sci Rep:良性前列腺增生(BPH)遗传力和基因组关联研究
很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究,并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。最近,有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力,并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析(GWAS)。基于SNP遗传
MedSci原创 - 前列腺,遗传力,GWAS - 2019-05-01
Nat Med:77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因
研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库,使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联,但仍有局限性。
MedSci原创 - 基因检测,罕见病研究 - 2023-04-20
PLOS Genet:中科院汪思佳研究组揭示影响眉毛浓密程度的遗传机制
国际学术期刊PLOS Genetics在线发表了中国科学院上海生命科学研究院(营养与健康研究院)计算生物学研究所汪思佳研究组名为“Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify Regulatory Variants Influencing Eyebrow Thickness in Hum
细胞 - 中科院,眉毛浓密程度,遗传机制 - 2018-09-28
Arthritis Rheumatol:全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异,但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征,关联分析,遗传异质性 - 2017-06-09
ECTRIMS 2023:多发性硬化症严重程度的遗传风险变异与脑萎缩有关
SNP rs10191329与复发性多发性硬化症的脑萎缩有关
MedSci原创 - 多发性硬化症,脑萎缩,遗传风险变异 - 2023-10-20
Nat Genet:全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张(Macular Telangiectasia type 2,MacTel)的基因,MacTel是一种退化性的眼部疾病,其会导致个体失明,目前并无有效的
生物谷 - 全基因组关联性研,失明,遗传突变,MacTel,甘氨酸 - 2017-03-02
Alz Res Therapy:遗传性痴呆,tau蛋白的区域分布,和认知减退高度关联
该研究与横断面研究所暗示的ADAD的生物变化顺序一致,并强调EC tau作为早期生物标志物的重要性
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-05
Cell:章鱼藐视遗传“中心法则”!头足类动物RNA编辑程度令人吃惊
在一项新研究中,当研究人员定量和描述头足类动物的这种RNA编辑程度时,发现这种遗传策略深刻地限制了头足类动物基因组的进化。相关研究结果发表在近日出版的《细胞》期刊上。
中国科学报 - 章鱼,遗传法则 - 2017-04-12
Psychological Medicine:抑郁症和物质使用障碍·在多大程度上介导了自杀丧亲和自杀之间的关联
抑郁症是自杀丧亲与自杀之间关联的部分中介。努力预防和优化自杀丧亲者抑郁症的治疗可以降低他们的自杀风险。研究结果可能是保守的,因为没有包括在初级保健中诊断出的抑郁症病例。
MedSci原创 - 自杀风险,自杀,药物使用障碍 - 2024-03-16
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