Cardiovasc Diabetol：线粒体DNA拷贝数在心脏代谢疾病中的作用
这项孟德尔随机化研究的结果不支持mtDNA拷贝数与心脏代谢疾病发生发展之间的因果关系，但发现血脂异常和CAD可导致mtDNA拷贝数减少。
MedSci原创 - 线粒体DNA拷贝数，心脏代谢疾病 - 2024-01-30
通过尿线粒体DNA拷贝数识别高血压患者慢性肾损伤
升高的尿线粒体DNA拷贝数可作为高血压患者和肾功能损伤和不全的标志物，提示在人类高血压肾损害中存在线粒体损伤，为高血压肾损伤的诊断提供了新的指标。
MedSci原创 - 高血压，肾损伤 - 2016-08-04
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Eur Heart J：线粒体DNA拷贝数和猝死之间的关联分析！
由此可见，在以社区为基础的前瞻性研究中，外周血中mtDNA-CN与SCD风险呈负相关。
MedSci原创 - SCD，mtDNA-CN，关联分析 - 2017-07-03
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Clin Exp Rheumatol：中国人TLR7基因拷贝数变异与强直性脊柱炎的关联
TLR7基因的拷贝数较低（= 1）是男性AS易感性的风险因素，却是女性的保护性因素。
MedSci原创 - 强直性脊柱炎，TLR7，基因拷贝数变异，易感性 - 2018-04-29
Nat Commun：膀胱癌中ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异是血管生成相关的驱使因子
研究发现，影响基因调控元件和结构变异（SVs）且能干扰基因功能的复发性变异较为普遍。有意义的是，研究人员发现ADGRG6 增强子变异和FRS2拷贝数变异与肿瘤中更高的蛋白表达量和不良预后相关。
MedSci原创 - 膀胱癌，变异，血管生成 - 2019-02-27
Blood：MYC和BCL2拷贝数变异对DLBCL肿瘤形态的影响及MYC-IHC假阴性的机制
当世界卫生组织（WHO）将具有MYC、BCL2和/或BCL6重排的高度恶性B细胞淋巴瘤(HGBL-DH/TH)定义为临床类别时，重排是唯一纳入的结构变异(SV)。拷贝数变异（CNV）是另一种SV，常与
MedSci原创 - MYC，BCL2，拷贝数变异，弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL） - 2020-11-12
JCLA：利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断
因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。本研究旨在探讨正常核型胎儿CMA与CHDs的关系。
网络 - 先天性心脏缺陷，诊断 - 2019-05-16
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
Eur Radiol：低级别胶质瘤DNA拷贝数亚型对预后有何影响？
中枢神经系统恶性肿瘤发病率越来越高，且5年相对存活率仅为35.8％。包括WHOII级和III级的低级神经胶质瘤（LGG）为异质性肿瘤。
MedSci原创 - DNA，低级别胶质瘤，放射组学 - 2021-03-06
Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
MedSci原创 - 微卫星稳定结肠癌，体细胞拷贝数异常，信号通路 - 2017-07-10
Diabetologia：评估血液线粒体DNA拷贝数与2型糖尿病之间的关系
多种风险因素与患二型糖尿病病的风险增加有关，包括肥胖、不良生活方式和遗传因素。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-08-20
CLIN CANCER RES：PHIP拷贝数作为皮肤黑色素瘤的预后及进展标志
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究PHIP拷贝数在黑色素瘤进展中的作用。
MedSci原创 - 黑色素瘤，PHIP拷贝数，预后，进展 - 2018-09-06
Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失
EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。
MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29
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