Nature背靠背 | 首个Y染色体完整测序结果问世！填补人类基因组最后的空白
该研究揭示了跨越182900年人类进化的43条Y染色体的从头组装，并报告了大小和结构的相当大的多样性。
iNature - 基因测序，Y染色体 - 2023-08-24
徐兵河教授：Foundation One®在晚期乳腺癌中的应用
Foundation One®是一种全面基因组测序分析服务，针对所有实体肿瘤（除肉瘤以外）使用组织样本，应用“基于独特靶向富集杂交捕获”的NGS（二代测序）技术，在一次检测中平行提供了315个基因的4种基因变异及
肿瘤资讯 - Foundation，One®，晚期乳腺癌 - 2018-06-19
Nat Genet：大规模人群研究发现72个与自闭症相关的基因
一项对神经发育差异基因的新研究发现了 70 多个与自闭症密切相关的基因，以及 250 多个与自闭症密切相关的基因。该分析是迄今为止同类分析中规模最大的一次，包括超过 150,000 名受试者，其中 2
MedSci原创 - 自闭症 - 2022-08-19
Blood：基因编辑可治疗G6b-B突变导致的先天性巨血小板减少症&局灶性骨髓纤维化
中心点：常染色体隐性遗传的G6b-B基因功能丧失性突变（MPIG6B）可导致先天性巨血小板减少症合并局灶性骨髓纤维化（cMTFM）。G6b-B可调控人类和小鼠的巨核细胞和血小板生成及其功能。既往已发现先天性（遗传型）骨髓纤维化（cMF）的存在，但其潜在遗传机制尚不明确。近日，Blood杂志上发表了一篇相关文章。研究人员发现四个常染色体
MedSci原创 - G6b-B，巨血小板减少症，骨髓纤维化 - 2018-06-15
J Natl Cancer Inst：Y染色体低表达易患癌！研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关
近日，巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现，Y染色体上基因的极度低表达（EDY）与男性癌症发生率升高相关。
奇点网 - 癌症风险，染色体，男性 - 2020-05-27
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2 月 7 日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的 Dyrk1a 无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。该研究首先在自闭症病人中筛查到 DYRK1A 基因的 9 个错义突变，其次通过构建突变型 Dy
上海生命科学研究院 - 自闭症，分子机理 - 2017-02-16
高静教授：CTC与ctDNA在肿瘤中研究现状与思考
液体活检由于实时、无创、便捷、及时等优势成为近几年新宠，其中CTC和ctDNA是研究最热的两大液体活检手段。CTC很早就被认识，直到2004年得到爆发式认识与快速发展。
ioncology - CTC，ctDNA - 2018-06-15
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
Nat Genet：为何癌症偏爱男性？是X染色体拯救了她们
近日，科学家们从遗传学的角度给出了答案。他们发现女性失活的那一条X染色体对此作出了重要的贡献。为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。
生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
近日，纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员在《JAMA》杂志上刊登了重磅研究成果。他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Science Translational Medicine：从纵向测序识别胶质瘤演变的预测因素
这项研究揭示了治疗中癌症进化的早期预测因素，并为针对弥漫性胶质瘤癌症动力学的精确肿瘤学提供了资源。
MedSci原创 - 胶质瘤，纵向测序 - 2023-10-10
Cell Biol Toxicol：循环内肿瘤细胞测序与分析最新进展和挑战！
循环肿瘤细胞（CTC）从原发性肿瘤组织脱落并被循环系统中的血液冲走。 这些CTC可以在循环系统中长存或殖民于新位置，并在远端器官形成转移性克隆。 目前，CTC分析已经成为临床上有效检测肿瘤进展和预后的工具。随着下一代测序（NGS）和单细胞测序（SCS）技术的进步，科学家可以获得CTC的完整基因组，并将其与相应的原发和转移性肿瘤进行对比。
转化医学网 - CTC，机遇，挑战 - 2017-12-26
指南更新 | 非小细胞肺癌MET临床检测中国专家共识
非小细胞肺癌中MET异常，针对MET异常的3种主要类型（MET 14跳突、MET基因扩增和MET蛋白过表达）制定了本共识，以期指导临床MET检测的实践。
肺癌青委会 - 非小细胞肺癌 - 2022-12-08
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性脑病相关的大量新生突变癫痫的病因很多样，包括创伤，围产期缺氧缺血，皮质发育异常所致畸形，肿瘤，自身免疫性疾病
丁香园 - 癫痫 - 2014-03-17
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