Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。但是，新研究则表明：疟原虫关键部分突变后能耐受青蒿素甲醚，其中青蒿素甲醚是2种最有效青蒿素中的一种。 在该研究中，研究人员从28
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
Neurology：抗癫痫药导致的斑丘疹遗传突变因素研究
研究发现，补体因子H相关蛋白家族的成员CFHR4是欧洲人群抗癫痫药斑丘疹的遗传突变因素，说明补体系统替代途径调节与欧洲苯妥英引起的超敏反应之间存在联系
MedSci原创 - 斑丘疹，癫痫，补体 - 2017-12-30
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Circulation：用遗传突变预测降压药的疗效和副作用
抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室
MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28
AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传突变FAS基因
子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤，其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一，来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法，首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因，相关研究发现于
生物谷 - GWAS，子宫肌瘤，FAS，突变 - 2012-12-10
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
吸食大麻可致基因突变，甚至可遗传后代导致严重疾病
来自西澳大学的一项新的研究表明，吸食大麻会改变DNA，导致基因突变，从而可增加机体及其后代发生严重疾病的风险，其研究成果已在线发表于Mutation Research/Fundamental and Molecular
MedSci原创 - 大麻，癌症，基因突变 - 2016-05-26
AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22
Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
JAMA Oncol：遗传性弥漫性胃癌——CDH1基因突变
钙粘蛋白（CDH1）是一种癌症倾向性基因，在家系中发生突变可能与所谓的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）有关。癌症风险和突变基因携带者谱系的可靠性估计对于控制癌症具有重要意义。对于无CDH1突变的家庭，基因遗传的风险分级已经是不可能的了，导致了有限的临床选择。为了获得CDH1突变携带者患胃癌和乳腺癌风险的精确估计以及确定其他基因的种系突变是否与HDGC有关，研究人员进行了此次研究。 CDH1种
MedSci原创 - 胃癌，基因突变 - 2015-02-20
Blood：单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础
RNA剪接因子突变上位性逃脱发生在特定的突变等位基因，并保留一个野生型等位基因；RNA结合和/或剪接中的等位基因特异性差异解释了剪接因子突变的排他性与共存性。
MedSci原创 - SF3B1，血液恶性肿瘤，SRSF2，剪接因子，上位性(epistasis) - 2020-07-17
HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。
生物谷 - 脊柱侧凸，遗传突变 - 2014-06-18
为您找到相关结果约500个
