Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
JAMA：使用波立维时不必进行遗传测试
一项新研究已发表，此研究质疑服用抗凝血药物波立维病人进行的遗传测试的有用性，质疑去年FDA关于血液稀释剂的警告。
波立维，遗传，抗凝血药 - 2012-01-06
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病
Lamin A / C（LMNA）是与扩张型心肌病（DCM）相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。
MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20
Nat Genet：新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。
中国生物技术网 - 新研究揭示痛风的遗传风险因素 - 2019-10-09
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
人类遗传密码97%待解读 蕴含大量创新机会
我们找到了97%的遗传密码中很多突变与食管鳞癌有关，这97%的遗传密码的突变也与许多疾病有关。
科技日报 - 遗传密码，食管鳞癌，创新 - 2017-12-26
重新设计大肠杆菌遗传密码获成功
据科学美国人网站报道，研究人员用能产生相同蛋白质的同义密码子（组成各种氨基酸的三联核苷酸序列）替代了原来大肠杆菌64个遗传密码子中的7个，合成了55个基因片段（每段由5万个碱基对组成），重新编码了大肠杆菌的基因组
中国科技网 - 大肠杆菌 - 2016-08-22
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。在2月23日的Cell上刊登的一篇文章表明，无法用随机突变解释的大量变化存在于一般人群中，这种多基因的改变发生在受孕之前或之后，它们可能会告诉科学家许多有关疾病的基本知识。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
Cell:可增加睾丸癌风险的遗传变异
日前，来自英国牛津大学等机构的科学家们找到了一种会极大增加睾丸癌患病风险的常见突变，并提出了该种突变完成功能的一种新机制，由此研究人员还解释了，为什么尽管这种突变具有致命性，仍然会通过自然选择，成为浅肤色人群的常见突变。研究人员在《细胞》杂志上报告称，了解癌症遗传学分子机制，将有助于新药研发，这些研究能用于开发预测癌症，尤其是恶性肿瘤风险的检测技术，而且这也能帮助医
手牵手博客站 - 睾丸癌 - 2013-10-14
JCO：MMR突变与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫
MedSci原创 - 林奇综合征，胰腺癌，乳腺癌 - 2012-02-24
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
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