2022 爱尔兰和英国专家共识：遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
ACS 2015：非遗传性早期乳腺癌应优选“单乳切除术”
2914年JAMA Surgery的一项研究发现双乳切除术的发生率从1998年的1.9%上升到了2011年的11.2%，尽管该操作比例再上升，不过众多研究均表明，双乳切除术并不会改善早期乳腺癌患者的生存，反而还会增加术后相关并发症风险。不过也有好处，那就是那些女性不用再进行每年的乳腺癌筛查或检查了。“单乳切除术”才是早期乳腺癌患者的最优选择，不仅花费少，还能改善生活质量。研究者收集了相关文献：50
MedSci原创 - 乳腺癌，单乳切除术，双乳切除术，乳房全切，重建，经济 - 2015-10-09
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌
甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
中国肿瘤临床 - 甲状腺癌，胃肠胰神经内分泌肿瘤，家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——家族遗传性乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤，家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）—家族遗传性卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
中国肿瘤临床 - 卵巢癌，妇科肿瘤 - 2022-02-10
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%为三阴性乳腺癌（TNBC），10%～15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
2015 ICSH指南：非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断
2015年3月，国际血液学标准委员会(ICSH)发布了非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断指南。
Int J Lab Hematol. 2015 Mar 18. - 血液，非免疫遗传性，红细胞膜疾病，实验室 - 2015-03-18
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
2012 WAO 遗传性血管性水肿管理指南
World Allergy Organ J. 2012 Dec;5(12):182-99. - 2012-11-01
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