JNNP:GRN相关额颞叶痴呆生物标志物级联变化的模型研究
染色体17q21上的前粒蛋白(GRN)基因突变是常染色体显性遗传性额颞叶痴呆(FTD)的一个主要原因。大多数突变携带者发展出行为变异的FTD(bvFTD)表型,非流利变异型原发性进行性失语症(nfvP
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,模型研究,级联变化 - 2021-01-23
Movement Disorder:复旦·华山医院,PET成像揭示罕见额颞叶痴呆疾病进展
18 F-APN-1607 PET/CT成像对检测MAPT突变携带者的tau积聚有重要意义
MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-15
Alzheimer Dementia : 额颞叶痴呆,其行为特点和照顾者的负担有何关联?
应该为照顾者提供早期教育,以管理FTLD谱系障碍的行为特征
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-12-08
Lancet Neurol:GRN突变与额颞叶退化
研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用
MedSci原创 - 额颞叶退化,GRN突变,FTLD - 2018-05-02
Neurology:额颞叶变异性痴呆患者行为差异与脑病变的关系研究
研究发现额颞叶变异性痴呆患者的行为差异是脑功能和皮质病变模式差异的体现。研究发现冷漠主要是由于脑功能损导致的而行为失控的原因是右颞区功能异常
MedSci原创 - 额颞叶变异性痴呆,行为表现,神经影像学 - 2017-07-13
Mol Cell :肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆发病新机制
ALS/FTLD相关的FUS变异是如何通过改变相互作用引起疾病发作的呢?尽管一些pull-down研究并未发现WT FUS和突变FUS的相互作用,可是RNA代谢比如剪接作用会受到FUS突变的影响。
brainnew神内神外 - 肌萎缩侧索硬化,额颞叶痴呆 - 2022-10-30
Neurology病例:貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征
Bing-Neel综合征,这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变,以及面部或动眼神经麻痹。
神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆,华氏巨球蛋白血症,Bing-Neel综合征 - 2023-10-05
Neurology: 血液神经丝轻链蛋白,可有效筛查无症状的额颞叶痴呆
血液神经丝轻链蛋白,可有效筛查无症状的额颞叶痴呆
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,额颞叶变性,神经细丝轻链蛋白,神经丝轻链蛋白,轻链蛋白 - 2021-04-24
Neurology:TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症
这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后,引起临床FTD的第三大常见原因,同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21
Neurology:遗传性额颞叶痴呆在出现症状前脑室系统就在慢慢的扩大
本研究旨在评级遗传性额颞叶痴呆(FTD)脑室系统扩张的时间进程,识别出现症状前FTD突变携带者脑室扩张的发病时间及发病率。
MedSci原创 - 遗传性,额颞叶痴呆,症状,脑室系统 - 2020-03-06
JAMA Neurol:成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆相关性研究
成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆临床表现重叠。研究结果支持结节性硬化相关神经精神障碍和额颞叶痴呆之间可能存在的临床连续性,并强调了神经发育和退行性疾病过程之间潜在的病理生理联系
MedSci原创 - 结节性硬化综合征,额颞叶痴呆 - 2019-12-25
Lancet Neurol:美金刚无益于额颞叶变性患者
美国一项多中心随机对照双盲研究显示,额颞叶变性(FTD)患者接受美金刚治疗未获益,因此不支持FTD患者使用美金刚。
CMT 程蓓 编译 - FTD,美金刚 - 2013-01-14
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