伴中枢和周围神经损害的马德隆病一例
4年前于外院行肌电图检查结果显示广泛周围神经损害，右肥肠神经活检病理检查结果显示有髓神经纤维重度丢失，偶见有髓神经轴突变性形成的髓球样结构，重度周围神经病理改变。口服维生素
中国神经免疫学和神经病学杂志 神经科 - 中枢，周围神经，马德隆病 - 2020-03-06
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
CSCO2022|吴一龙教授：KRAS靶向药物在NSCLC治疗中的进展
CSCO2022|吴一龙教授：KRAS靶向药物在NSCLC治疗中的进展
梅斯医学 - NSCLC，CSCO2022 - 2022-11-16
Neurology病例：貌似婴儿强直性发作的遗传性过度惊骇
甘氨酸受体和转运蛋白的突变是这种综合征的主要原因。我们报道1例7周大女孩，视频脑电图上捕捉到的刺激引起的过度惊骇，其突触前甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5中存在
神经科病例撷英拾粹 - 强直性发作 - 2022-10-10
【盘点】2019年12月Gastroenterology研究精选
2019年12月Gastroenterology研究精选
MedSci原创 - Gastroenterology - 2019-12-02
Blood：在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK基因激活突变
中心点：本研究在血液肿瘤患者中发现了四个可被FDA批准的Trk抑制剂靶向的致癌NTRK点突变。
MedSci原创 - 血液恶性肿瘤，NTRK，TRK，恩曲替尼 - 2020-02-14
共济失调毛细血管扩张症1例病例
患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。
中国循证儿科杂志 - 共济失调，毛细血管扩张症 - 2018-05-18
Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险
一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病
生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
KRAS抑制剂研究进展
在KRAS的基因突变中，97%是第12号或者第13号氨基酸残基发生了突变。其中最主要的是G12D、G12V、G13D、G12C等。结构学研究表明，这些基因突变大多干扰KRAS水解GTP的能力。目前上市
找药宝典 - KRAS基因，KRAS突变，KRAS抑制剂 - 2023-09-03
Nature：靶向基因疗法使人类肿瘤大幅缩小
日本科学家的最新研究发现，某种亚型精神分裂症的发病与脑内硫化氢的过量产生有关，负责催化产生硫化氢的一种关键蛋白酶是 “罪魁祸首”。研究表明，人头发发囊中这种酶的水平可以作为检测该精神分裂症的一种生物标记物。最新研究有助于科学家理解精神分裂症的病因，为开发治疗精神分裂症新药提供了新思路。
科技日报 - 基因疗法 - 2019-11-06
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者： 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花，送别圣诞，即将迎来2020年元旦，肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
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