Nature：PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显
Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi
生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28
2022 DPWG指南：UGT1A1与伊立替康之间的基因-药物相互作用
根据DPWG的临床意义评分，UGT1A1基因分型被认为是 "必要的"，表明在开始伊立替康治疗前必须进行UGT1A1检测。
Eur J Hum Genet - 伊立替康，UGT1A1，基因-药物相互作用 - 2022-12-08
Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
WT1 基因阳性合并 AML1- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 1 例
患者，女，40岁，因“间断发热5个月”于2016年9月5日入院。患者缘于2016年4月无明显诱因出现寒战、高热，体温最高40℃，伴头疼、恶心，无呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，自服退热、消炎止痛药物后体温有所下降，未予以进一步诊治。后患者无规律间断发热，体温波动在38～40℃之间，自行物理降温及退热治疗未能缓解，遂于2016年9月5日就诊于我院，行血常规示:WBC3．89×109/L、N0．8
中华全科医学 - WT1，基因，急性髓系，白血病 - 2019-05-27
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
NeuroD1基因疗法成功实现全球首例患者给药
NXL-004在临床前胶质瘤模型和动物研究中取得了良好的有效性和安全性数据，仍待持续观察，期待听到更多好消息。
弗若斯特沙利文 - 2024-03-22
1篇论文揭秘769个癌症“关键”基因
具体来说，研究人员鉴定出了超过760个癌细胞生长和生存强烈依赖的基因。其中，许多依赖性（dependencies）是针对某些特定的癌症类型，另外，有约10%的依赖性在多种癌症中是共同存在
生物探索 - 图谱，癌症，基因 - 2017-08-01
Nat Commun：Gabrb1可能是酗酒关键基因
英国科学家Anstee QM等发现，Gabrb1基因控制老鼠的饮酒行为，一旦修改基因，几乎滴酒不沾的老鼠居然开始酗酒。该基因是GABA受体（GABAAR）β1亚单位基因。该基因L285R位点突变后，GABA离子通道被激活，增加对GABAR受体敏感性。另一个突变位点P228H也能导致酗酒。
MedSci原创 - Gabrb1，GABA，酗酒 - 2013-11-29
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。 近日，一项最近的临床研究希望能进一步了解表皮生长因子受体在癌症中的作用，以便设计出更好的靶向表皮生长因子受体信号通路的药物，相关研究论文发表在Journal of Clinical Inv
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
Science：一种罕见肝癌与嵌合基因DNAJB1-PRKACA异常基因突变有关
人们对其分子发病特征了解甚少，其部分原因是因为该肿瘤是如此罕见，而采集足够数目的肿瘤样本来做基因分析一直是富有挑战性的。 与正常
生物通 - 肝癌，融合基因，突变 - 2014-03-03
Oncotarget：PPM1A基因可抑制膀胱癌复发转移
昨天，市十医院宣布，该院泌尿科郑军华教授与复旦大学上海医学院刘秀萍教授合作领衔的团队，在膀胱癌浸润转移机制的研究中取得重大突破，发现了肿瘤细胞的“特别通行证”—上皮细胞间充质转化(EMT)相关基因。
东方网 - 膀胱癌，复发，基因 - 2014-08-21
PNAS：乳腺癌基因BRCA1影响大脑发育？
日前，来自索尔克生物研究所（Salk Institute for Biological Studies）的科学家们发现，著名的涉及乳腺和卵巢癌风险的基因 BRCA1 可能在控制哺乳动物的大脑尺寸方面起到了作用乳腺癌易感基因 1（BRCA1）是一个肿瘤抑制基因，已知它能够影响乳腺和卵巢癌风险，但是能帮助修复 DNA 损伤的 BRCA1 蛋白质在胚胎的频繁分裂的神经上皮细胞和
手牵手博客站 - 乳腺癌，BRCA1 - 2014-04-04
Mol Cell：新基因LKB1阻止肺癌细胞转移
肺癌，也会影响非吸烟者，是世界上癌症死亡的主要原因。根据美国国家癌症研究所统计，美国在肺癌治疗上的花费超过120亿美元。然而，肺癌的存活率不容乐观，由于疾病极易转移到整个身体，有80%的患者在诊断后5年之内死亡。 为了获得转移性，癌细胞会覆盖一般保持细胞根植在它们各自位置的细胞器。癌症可以迂回地打开和关闭细胞膜上突起的分子锚(称为附着斑复合物)，为迁移准备细胞。这使得癌细胞开
生物帮 - 肺癌，转移，抗癌基因 - 2014-07-22
为您找到相关结果约500个
