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【指南与共识】| 妇科肿瘤<font color="red">遗传</font>咨询<font color="red">专家</font>共识(2023年<font color="red">版</font>)

【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年

希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。

中国癌症杂志 - 妇科肿瘤,遗传因素,遗传咨询 - 2023-12-17

抗菌药物合理使用,别让病原学和药敏检验成为短板

抗菌药物合理使用,别让病原学和药敏检验成为短板

近日,《科学》杂志发表了法国国家健康与医学研究院的科学家们的一篇文章。借助于自主研发的实验系统,作者团队不仅亲眼目睹了耐药性在细菌之间传递的全过程,还发现了在抗生素存在的条件下,细菌耐药的绝技(Sophie Nolivos, Julien Cayron, et al. Role of AcrAB-TolC multidrug efflux pump in drug-resistance acqui

健康报医生频道 - 抗菌药物,病原学,药敏检验 - 2019-05-27

【盘点】软组织肉瘤2016重要研究进展及指南共识一览

【盘点】软组织肉瘤2016重要研究进展及指南共识一览

软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤,包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤,不包括骨、软骨和淋巴造血组织。据估计,在美国每年确诊病例约1.2万例,死亡5000例。这里小M整理2016年以来关于软组织肉瘤的重要研究及指南共识与大家分享。【1】eribulin可显著晚期软组织肉瘤患者总生存期一项非随机,2期研究显示,eribulin在晚期

MedSci原创 - 软组织肉瘤 - 2016-09-08

NEJM:英国“破译发育障碍”项目揭示五千余例罕见病的<font color="red">遗传</font>原因

NEJM:英国“破译发育障碍”项目揭示五千余例罕见病的遗传原因

在该文章中,研究团队描述了DDD研究多年来开发的分析策略。

测序中国 - 罕见病,破译发育障碍 - 2023-05-16

癫痫合并抑郁障碍研究进展

癫痫合并抑郁障碍研究进展

癫痫是神经系统常见疾病,我国癫痫患者总人数已由1990年的230万增长至2015年的984万,增长率达328%。癫痫共患病指患者同时患有非因果关联的两种及两种以上疾病,而且它们的共同患病率高于一般人群,共病提示两种疾病可能存在共同的病因病理机制。

中华医学信息导报 - 癫痫,抑郁,生命质量 - 2018-11-20

暗访:这种被扭曲的“精神病” 正在被96家机构诊治

暗访:这种被扭曲的“精神病” 正在被96家机构诊治

3月29号上午10点多,三辆贴着红色车身广告的货车依次驶过天津眼,车身广告上的黑体字分别写着:“为一种不存在的疾病治疗”、“《中国精神病诊断标准》仍保留‘性指向障碍’”、“19年了,为什么?”

医学界 - 精神病 - 2019-04-13

聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗

聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗

BRCA1/2基因突变使女性患乳腺癌风险提高约五倍,尤其在具有家族遗传史、年轻和三阴性乳腺癌患者中,BRCA突变比例高于5%。

肿瘤资讯 - 基因检测,乳腺癌,精准治疗 - 2019-10-16

WES测序助力<font color="red">遗传</font>诊断率超1/3,一些人甚至改变临床诊断和治疗

WES测序助力遗传诊断率超1/3,一些人甚至改变临床诊断和治疗

此外,评估WES对临床的影响,如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。

苏州绘真医学 - 全外显子组测序,肾病 - 2023-12-11

肺动脉高压的<font color="red">遗传</font>咨询和检测—国际PAH<font color="red">遗传</font>研究联盟共识

肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识

肺动脉高压是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因,即骨形态发生蛋白受体2外,现在还知道其他几个基因,有些属于不同的功能类别,容易导致PAH的发生。

肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压,肺血管疾病,肺血管硬化 - 2022-11-04

<font color="red">专家</font>共识:儿童<font color="red">遗传</font>病<font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识:儿童遗传遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录的6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

Nature Medicine:25年研究提示,糖尿病前期居然有6种亚型!

Nature Medicine:25年研究提示,糖尿病前期居然有6种亚型!

对DM前期人群进行识别与分组有利于更好的预防DM及其并发症的发生。

MedSci原创 - Nature Medicine - 2021-01-06

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French-Canadian type,LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病。

中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因,突变,Leigh综合征 - 2020-01-17

【盘点】最新糖尿病指南/共识一览

【盘点】最新糖尿病指南/共识一览

一、2016 临床实践指南:成人2型糖尿病患者的预防,早期识别,诊断,管理以及随访2016年6月30日,国外内分泌相关专家小组(统称)发布了本指南。(文章详见——2016 临床实践指南:成人2型糖尿病患者的预防,早期识别,诊断,管理以及随访)二、2016 内科应用利拉鲁肽治疗糖尿病专家共识2型糖尿病史一种流行性疾病,本文主要收

MedSci原创 - 糖尿病 - 2016-08-26

国外四大综合类医学期刊的规模扩张与启示

国外四大综合类医学期刊的规模扩张与启示 常海庆 摘要 单一媒体——媒体集团——跨媒体集团——“超市场”媒体是媒体规模扩张的四种基本型态。国外四大综合类医学期刊的规模扩张表明,由于专业化的分工,这类媒体不可能沿着大众媒体的规模扩张路径演进,更适合于在专业领域内发展为具有个性化特征的“超市场”媒体。在专业领域内拓展个性化特征,是医学期刊差异化战略的重点。 关键词 国外四大综合类医学期

SCI,期刊 - 2009-08-30

癌症患者心理痛苦的筛查和分诊

作者:张叶宁 来源:中国医学论坛报           张叶宁,硕士,2007 年毕业于北京大学医学部应用心理学专业,目前为北京肿瘤医院康复科住院医师   医学在不断进步,而癌症仍威胁着我国国民的健康,不仅给患者带来躯体上的影响,还引发系列经济、社会和心理精神问题,癌症及其引发的心理痛苦在很大程度上影响患者生活质量。尽管医务工作者都认为对心理痛苦进行评估和干预

癌症,痛苦 - 2011-04-05

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