《柳叶刀-区域健康》：中国Duchenne型肌营养不良症患者疾病自然史研究的1年分析
DMD疾病进展到临床里程碑的时间与既往研究发现一致，其中行走能力丧失发生在13岁。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症 - 2023-12-27
Neurology：I型强直性肌营养不良脑影像学研究
对于I型强直性肌营养不良患者，脑影像学显示广泛的白质和灰质病变
MedSci原创 - I型强直性肌营养不良，MRI，CT - 2017-08-07
Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究
本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者
MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良，FSHD1，D4Z4 - 2018-07-16
Neurology：2型强直性肌营养不良患者的听力障碍！
由此可见，耳蜗感音神经性听力障碍是DM2患者的常见症状，提示早期老年性耳聋。因此，当怀疑听力障碍时，研究人员建议告知DM2患者听力受损和需要进行听力测试，以为有指征的听力损伤修复早期患者采用助听器治疗。
MedSci原创 - 2型强直性肌营养不良，听力，障碍 - 2018-01-18
2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理
1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。
Neurol Clin Pract. 2 - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-08
Neurology： 未经糖皮质激素治疗的Duchenne肌营养不良症男孩患者的临床和遗传学特征
较低的CK检测阈值可能会导致更早的DMD诊断，运动和语言发育迟缓是常见的症状，治疗前的低身高对生长和成人身高的影响有待进一步研究。这些发现可能会促进对DMD的早期认识，并为未来临床试验的研究提供信息。
MedSci原创 - 临床表型，遗传学特征，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2021-12-06
JACC：干细胞治疗肌营养不良的实验研究
尽管心肌病已经成为Duchenne肌营养不良（DMD）的主要死因，但是目前尚无有效治疗手段。本研究的目的旨在利用DMD患者特异性人诱导多能干细胞（hiPSC）来源的心肌细胞来探究可能的药物治疗手段。
MedSci原创 - 心血管，干细胞，肌营养不良症 - 2020-03-16
Lancet：Ataluren用于杜氏肌营养不良的治疗
研究发现，大部分杜氏肌营养不良症患者接受Ataluren治疗后症状无显著改善，但对于基线6MWD测试成绩300-400m之间的患者，治疗显示出显著的效果。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，Ataluren，6MWD - 2017-07-18
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良症
神经科空间 - 肌营养不良 - 2016-08-16
Hum Mol Genet：肌营养不良发育过程中肌营养不良蛋白/肌营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制
肌营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除（dKO-Hom）小鼠是人Duchenne肌营养不良症（DMD）的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种肌营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼肌样品，并对骨骼和骨骼肌组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平，破骨细胞生成和血清蛋白质组学。
MedSci原创 - 2019-02-01
2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理
1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。
Neurol Clin Pract. 2018 Dec;8(6):507-520. - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-07
进行性肌营养不良的功能分组
2021-04-18
《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。
中国现代神经疾病杂志.2018.18(7):475-479. - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07
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