Nat genet：低龄ALL病例中发现新的融合基因
东京大学研究人员近期在《自然·遗传学》杂志上发表了一项研究成果，他们确认了一个针对青年人急性B淋巴细胞白血病(ALL)肿瘤特异的高频融合基因，且这些肿瘤不含费城染色体。 研究人员通过对73名患有B细胞ALL、T细胞ALL以及来源不明ALL年轻人的(15~39岁)样本进行了RNA测序分析，发现了十几个新的候选融合基因。最常见的融合是DUX4基因的重复序列插入免疫球蛋白IGH位点，该融合在10个样本
裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08
Cell Res：2篇！复旦大学邵志敏等团队合作揭示缺氧限制氧化磷酸化及三阴性乳腺癌肿瘤内异质性和免疫治疗耐药的机理
该研究揭示了之前未被认识的ZNF689缺陷诱导ITH的机制，并建议LINE-1抑制联合免疫治疗作为TNBC的一种新的治疗策略。
iNature - 三阴性乳腺癌，氧化磷酸化 - 2024-01-06
GUT：诊断Barrett食管的新型生物标志物！
Barrett食管是在胃食管反流的情况下发生的癌前病变。但是，大多数Barrett患者依靠内窥镜检查而未被诊断。近期，一项发表在杂志GUT上的研究开发了一种非内窥镜工具：Cytosponge，当其与三叶因子3免疫组织化学相结合，可以诊断Barrett食管。此项研究调查评估了是否可以使用不依赖于组织病理学分析的定量甲基化测试来诊断Barrett食管。首先，Barrett's和正常鳞状食管癌活检组织之
MedSci原创 - Barrett食管，标志物 - 2017-11-04
Cancer Res：中国学者发现新乳腺癌易感基因
最近，来自安徽医科大学的研究人员进行了一个由24,162个个体（10,055例病例和14,107个对照）组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。
MedSci原创 - 乳腺癌，基因 - 2018-03-27
NAT COMMUN：近7万人的研究揭示心血管疾病潜在治疗靶点
心血管疾病（CVD），尤其是脑血管和缺血性心脏病，是全球死亡的主要原因。降低血液循环中的血脂含量是降低风险的重要策略。然而，已有的研究显示，一些降低血脂和降低CVD风险的药物机制可能会增加脂肪肝或其他
MedSci原创 - 心血管，降血脂药 - 2020-12-22
【盘点】LncRNA近期重要研究进展一览
长链非编码RNAs（lncRNAs）是一类非编码RNA转录本，它们的长度超过200个核苷酸，并且不太保守。到目前为止，只有几条功能性lncRNA已经得到很好的表征，据证明它们在多种细胞过程中起重要的调控作用。鉴于lncRNA功能的确切机制仍有待于发现，一种被广泛提出的模型是，对于其他调控蛋白来说，lncRNAs可能发挥信号、诱饵、指导或支架的作用。这里梅斯小编整理了近期关于lncRNAs的重要研究
MedSci原创 - lncRNA - 2017-10-03
【盘点】关于细胞自噬重磅研究精华汇总
就在今天10月3日“2016年诺贝尔生理或医学奖”得主为日本科学家大隅良典（Yoshinori Ohsumi），他的研究推动了对自噬的分子生物学机制以及自噬的生理功能的认识。大隅良典，1945年2月9日生，日本分子细胞生物学家。现任综合研究大学院大学名誉教授、基础生物学研究所名誉教授、东京工业大学前沿研究机构特聘教授。大隅教授是细胞自噬研究的先驱，曾获得京都奖、盖尔德纳国际奖及日本人第2座威利
MedSci原创 - 细胞自噬 - 2016-10-03
Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异
PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29
JCEM：发现新的与骨质疏松与肥胖相关的多效应基因
众所周知全基因组关联研究（GWASs）已经成功确定与骨质疏松和肥胖相关的基因位点，然而这些发现仅仅是解释了总遗传方差的一部分。2017年11月14日在JCEM上发表的一篇文章则旨在确定新的多效性基因在骨质疏松和肥胖中的重要作用。
MedSci原创 - 多效性基因，骨质疏松，肥胖 - 2017-11-15
Cancer Discov：遗传标志物可预测乳腺癌化学预防的效果
两种近日得到阐明的遗传突变可能有助于选择性雌激素受体调节剂药物(SERMs)（如他莫西芬、雷洛昔芬）用于乳腺癌的个体化化学预防。上述发现在线发表于6月13日的《癌症发现》杂志上。研究者称，“这项发现十分重要，因为我们首次发现可以遗传因素可以用于检出那些需要进行药物预防的患者。该研究是由来自梅尔医学中心James Ingle教授所领导。Clifford Hudis博士称：“如果上述研究被证实，这种方
dxy - 乳腺癌，遗传标志物 - 2013-07-15
Nat Genet：张学军团队发现六个新银屑病易感基因
10月18日，国际著名学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔，联合美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。这项研究分别得到国家自然科学基金重点项目、国家“973”计划项目、“863”计划项目和美国NIH项目支持。&n
MedSci原创 - 张学军，银屑病，易感基因 - 2013-11-11
Diabetologia：表观遗传修饰基因Zfp/ZNF423控制脂肪形成的作用？
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于表观遗传修饰基因Zfp/ZNF423控制小鼠脂肪形成的作用并在人肥大性肥胖症中异常表达的研究。
MedSci原创 - 脂肪形成 - 2018-04-24
2019 NICE指南：成人脑性瘫痪（NG.119）
2019年1月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了成人脑性瘫痪指南，指南主要内容涵盖了成人脑性瘫痪护理和支持。目的是改善换的临床管理和结局。
NICE官网 - 瘫痪 - 2019-07-26
2019 WHO指南：降低认知能力下降和痴呆的风险
2019年WHO最新指南强烈建议通过体育活动降低老年人群认知能力下降和痴呆的风险。指南共针对身体活动、戒烟、营养、酒精使用障碍、认知等干预措施，以及体重管理、血压管理、糖尿病管理、血脂管理、抑郁症管理和听力损失管理等内容提出指导建议。拓展指南：与痴呆相关指南：同型半胱氨酸与痴呆：国际共识声明2019 AAGBI指南：痴呆患者围术期管理重视痴呆的诊断和生活质量提高 ——2018 NICE《痴呆的评估
WHO官网 - 痴呆，认知 - 2019-07-26
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