左股骨先天性缺如1例
患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感
中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25
【每日一例】先天性心包缺损
先天性心包缺损：胸部X线正侧位片示左位心（绿箭）形态异常（黄箭）。心脏向上占据左侧胸腔（白箭），侧位片可见明显胸骨心脏间隙。
放射沙龙 learningradiology - 气胸，先天性心包缺损，心包积气 - 2022-10-08
Radiology：三维US在先天性髋关节发育不良中的价值
本研究旨在验证三维（3D）超声（US）髋臼几何特征在诊断先天性髋关节发育不良（DDH）的准确性。
MedSci原创 - 三维US，先天性髋关节，发育不良 - 2019-02-13
先天性肺气道畸形 | 病例分享
本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。
心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11
Radiology：3D 超声在诊断先天性髋关节发育不良的价值
本研究旨在验证3D 超声（US）中髋臼形态几何特征在诊断先天性髋关节发育不良（DDH）的准确性，并将结果发表在Radiology上。
MedSci原创 - 超声，先天性髋关节发育不良，髋臼 - 2018-06-08
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。
生物谷 - 基因疗法，先天性耳聋，小鼠 - 2012-08-13
NEJM：先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19
先天性锁骨假关节一例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。
临床小儿外科杂志 - 先天性，锁骨，假关节 - 2018-12-28
先天性胎毛性多毛症一例
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24
BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
先天性免疫系统竟是癌症“帮凶”？
这项研究发现了免疫，尤其是先天性免疫系统在癌症发生、发展过程中的“双刃剑”效应。尽管研究者根据这一发现试图找到更好的解决办法，但截至目前尚未有突破性的进展。
整合医疗论癌症微博 - 癌症，医疗，整合医疗，中科政和 - 2014-01-28
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