European Radiology：胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
MedSci原创 - 胎儿MRI，胼胝体完全发育不全 - 2023-02-13
Cancers：我们对0 - 10岁尤文肉瘤骨骼发育不全儿童的生存率了解多少？
尤文肉瘤预后较差的已知风险因素是位于骨盆或脊柱和胸壁的原发性肿瘤，以及较大的肿瘤体积(> 200 mL)和大小(> 8cm)和转移性疾病的存在。
MedSci原创 - 尤文肉瘤 - 2022-04-09
Nat Commun：华西二院贾大团队揭示单基因脑桥小脑发育不全症的发病机制
华西第二医院贾大团队在Nature Communications在线发表了题为“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的
MedSci原创 - 脑桥小脑发育不全，涂英凤，贾大 - 2024-03-29
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量釉质发育不全（AI）是一种罕见的基因决定的釉质矿化缺陷，导致牙齿美观性较差和牙齿敏感。
MedSci原创 - 釉质发育不全，生活质量，牙科恐惧 - 2016-02-21
BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请，用于治疗软骨发育不全症的儿童
如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。
MedSci原创 - FDA营销申请，软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07
Int Arch Otorhinolaryngol：外耳道听力发育不全儿童中的空气和骨传导频率特异性听力脑干相应
声音诱发的听力脑干相应（tone-ABR）使得在年龄直到12个月儿童评估中的差异化诊断成为现实，包括了哪些外耳和/或中耳发育畸形的儿童。最近，有研究人员在这样的技术背景下，通过空气和骨传导技术，在年龄不大于12个月的儿童中比较了从声音诱发的ABR，并且这些儿童患有外耳道发育不全疾病。研究是一个代表性的、观察性的、个体化的
MedSci原创 - 听力损失，外耳道，空气传导，骨传导 - 2017-10-17
Lancet Child Adolesc Health：Vosoritide在5岁以下儿童和婴儿中治疗软骨发育不全的安全性和有效性评估
本研究针对5岁以下软骨发育不全患者使用Vosoritide进行了安全性和有效性评估。结果显示，虽然该药物在安全性方面表现良好，大部分不良事件为注射部位反应，但在提高身高方面的效果有限。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2024-01-26
BMC Oral Health:基于下颌犬齿、第一、第二前磨牙和第二磨牙发育阶段的下颌第三磨牙发育不全早期诊断标准
儿童恒磨牙伴严重龋病、发育缺陷或口腔病变，预后较差。本研究旨在根据下颌犬齿(L3)、第一前磨牙(L4)、第二前磨牙(L5)和第二磨牙(L7)的发育阶段，制定早期检测下颌第三磨牙(L8)发育不全的标准。
MedSci原创 - 下颌第三磨牙，发育不全早期诊断标准 - 2023-10-03
Front Pediatr：定制半关节假体置换联合韧带高级增强系统（LARS）韧带重建用于骨骼发育不全儿童股骨远端恶性肿瘤保肢手术
探讨国产半关节假体置换联合韧带高级增强系统（LARS）韧带重建在股骨远端恶性肿瘤保肢手术（LSS）中的应用，为骨骼发育不全儿童恶性肿瘤的保肢手术提供选择。
MedSci原创 - 骨骼发育不全，定制半关节假体，韧带高级增强系统（LARS），儿童股骨远端恶性肿瘤 - 2023-07-19
第99届美国神经病理学家协会年会|摘要汇报：帕金森病伴嗅觉发育不全是路易小体相关α-突触核病躯体优先传播候选者
路易小体相关a-突触核病的传播被认为通过两个独立的途径传播：嗅球-杏仁核途径和外周神经系统-脑干的上行途径
MedSci原创 - 帕金森病，嗅觉发育不全，路易小体相关α-突触核病，躯体优先 - 2023-06-21
成骨不全症临床诊疗指南
成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen
网络 - 成骨不全症 - 2019-04-29
【罕见病例】误诊导致的不全截瘫
这是一位60岁的老年男性，4个月前在家中无明显诱因下出现腰部疼痛，活动后加重，前往本县某医院门诊治疗，经腰椎MRI检查示：“L3、4，L4、5，L5S1椎间盘局限向后正中突出，硬膜囊受压，双侧侧隐窝不同程度变窄，终丝马尾形态及信号尚正常。给予口服药物（具体不详）、对症、针灸、理疗等治疗，疼痛缓解。但时轻时重，反复发作。1个月前上述症状复发，在本县某医院住院给予中药、抗炎、针灸、理疗、牵
MedSci原创 - 不全截瘫，罕见病例 - 2018-04-04
Ann Anat：关于泪腺发育不全的胚胎学、临床特征、治疗方式和结果的综述
美国马萨诸塞州眼科耳科医院的Dohlman JC等人近日在Ann Anat杂志上发表了一篇综述文章，作者对涉及泪腺发育不全的胚胎学、解剖学、临床表现、症状学、治疗方法和效果等进行了详细讨论。
网络 - 泪腺发育不全，胚胎学，临床特征，治疗方式，综述 - 2019-05-20
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