性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。
网络 - 性发育异常,内分泌诊断 - 2019-07-27
动物研究显示青春期社交隔离会导致大脑发育异常
美国一项新研究发现,雌性小鼠如果在青春期被隔离起来,它们大脑中的前额叶皮质会出现非典型发育,并在成年后产生对一些习惯性行为的过度依赖,这种依赖被认为与上瘾行为和肥胖等相关。
新华社 - 青春期,社交,大脑发育 - 2019-09-19
AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常
该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节,进而导致先天性的发育异常。
MedSci原创 - 发育异常,YY1 - 2017-06-08
Neurology:伴沟底发育不良的癫痫双侧结构网络异常
纤维束异常的程度部分与癫痫发作活动有关,但其他因素,如遗传背景和治疗或环境的影响并未被排除在外。
MedSci原创 - 局灶性癫痫,沟底发育不良,局灶性皮质发育不良 - 2021-10-29
骨肿瘤“模仿者”之先天性/发育性异常丨影像图例~
示意图显示Struthers韧带及肱骨髁上突如何形成一个通道从而压迫正中神经及肱动脉。
熊猫放射 - 骨肿瘤,发育性异常,图例 - 2022-12-15
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
查体:腹部未见明显异常,检验结果显示:血培养阳性(布鲁氏杆菌属某种),TBPT (虎红凝集实验):(+),SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度):1∶200(++),谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断,先天性,左肝,发育,异常,多器官,解剖变异 - 2018-11-29
臀纹不对称,是婴幼儿髋关节发育异常的早期信号!
医生给宝宝体检的时候会发现,有的宝宝臀纹或大腿纹左右两侧不对称,要么纹路长短不一,要么深浅不一,或者数目不一样,这是怎么回事呢?
生物探索 - 髋关节 - 2021-06-17
Oral Dis:研究揭示颅骨发育不良患者牙囊细胞骨重建异常的原因
本研究旨在探讨新型颅骨发育不良(CCD)致病基因RUNX2基因突变(DFCsRUNX2 +/m)在恒牙延迟萌出中的作用。 纳入具有典型临床特征的CCD患者。
MedSci原创 - 颅骨发育不良,牙囊细胞,骨重建 - 2018-06-23
European Radiology:胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知,CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而,完全性ACC的定义相对简单,不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
MedSci原创 - 胎儿MRI,胼胝体完全发育不全 - 2023-02-13
European Radiology:髋关节发育不良的髋臼旋转异常及髋臼扭转的测量
据统计,多达18%的严重髋关节发育不良的婴儿被诊断不足或误诊,DDH是继发性髋关节骨性关节炎的主要原因之一。
MedSci原创 - CT,先天性髋关节发育不良 - 2022-10-30
CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例
病例资料患儿,男,4个月,因间断发热1周伴尿检异常入院。入院查体:患儿发育正常,神志清楚,呼吸平,无浮肿,无尿频及排尿哭闹,无尿量变化,无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。
影像诊断与介入放射学 - CT,婴儿,多脾综合征,门静脉,发育异常,肾畸形 - 2019-07-27
J Dent Res:颅骨锁骨发育不全患者牙髓细胞分化异常
锁骨颅骨发育不全(CCD)是Runx2基因的杂合突变引起的骨骼发育不良,Runx2基因是骨和牙齿矿化必不可少的。
MedSci原创 - 牙髓,颅骨,锁骨 - 2015-01-29
病例讨论:发现第二性征发育异常11年,血糖升高5年
发现第二性征发育异常11年,血糖升高5年。患者足月顺产,出生时体重2.7 kg,出生后按男孩养育,母乳喂养,自幼身高增长速度快于同龄人,成绩中等。
病例讨论 - 2010-08-28
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