全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
Science丨汤富酬/乔杰/付卫合作组揭示人类结直肠癌发病新机制
结直肠癌（Colorectal cancer）是发病率和死亡率很高的一种癌症。基因组不稳定性、表观遗传学异常及基因表达紊乱等是结直肠癌典型的分子特征。肿瘤组织具有很强的异质性，以往在大量细胞水平的研究只能反映肿瘤组织的系综平均情况，而无法精准区分不同的肿瘤亚克隆以及肿瘤微环境中的其他细胞类型。一般的单细胞单组学测序技术只能分别研究单细胞基因组、单细胞DNA甲基化组、或者单细胞转录组，不能做到在一个
BioArt - 人类，结直肠癌，发病新机制 - 2018-12-01
Nat Commun：唤醒沉睡的巨人——新技术让沉默的X染色体重新激活
来自英国MRC临床科学中心的科学家们最近取得了一项新进展，他们发现了唤醒女性体细胞中被沉默的X染色体的新方法。 当一个“正常”细胞重新回到干细胞状态，就会出现一些失活的基因发生重新激活。临床科学中心的科学家们在进行体细胞重编程过程中发现了该过程中出现的一些最早期事件。准确理解这一切如何发生能够帮助产生更多可用于治疗的干细胞。 在发育
生物谷 - X染色体 - 2016-08-15
Y染色体正在慢慢消失？一种新的性别决定机制被发现 | PNAS
一种新的性别决定基因的进化伴随着风险。如果在世界的不同地区发展出不止一种新系统呢?那么性别基因的进化可能会导致新物种的分离，这也正是在鼹鼠和多刺鼠身上发生的事情。
测序中国 - 性别，Y染色体，决定机制 - 2022-12-19
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
Nature子刊：干细胞端粒长度需要“刚刚好”
导读 作为染色体的“帽子”，端粒负责维持染色体的完整性、调控细胞分裂周期。一直以来，科学家们试图通过延长端粒长度，实现延年益寿的梦想。
生物探索 - 干细胞，端粒 - 2016-12-07
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查 | Cell Discovery
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间，亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和
网络 - 2022-10-18
儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤2例
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）属于胚胎性肿瘤之一，由Biggs等首次报道，发病率极低，占儿童颅内肿瘤1%~3%，70%~90%以上发病于低龄儿童（<3岁）。
中国临床神经外科杂志 - 儿童，颅内，非典型，畸胎样，横纹肌样瘤 - 2018-10-12
ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
Cell：人类原始生殖细胞研究获重要成果
而中心处的生殖细胞（红色）则在遗传信息的世代沿袭中起着非常关键的作用人类生殖细胞系（精子、卵细胞及原始生殖细胞）、囊胚以及着床后胚胎体细胞的DNA甲基化水平示意图父本印迹基因H19和母本印迹基因PEG3在各个发育阶段的原始生殖细胞以及体细胞中的
科学网 - 生殖细胞，DNA甲基化 - 2015-06-05
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
NEJM：染色体Xq26微重复和GPR101基因突变导致巨人症和肢端肥大症
巨人症及肢端肥大症是由于垂体前叶分泌过多生长激素所引起，如发病在青春期以后，骨骺已融合时，则表现为肢端肢大症;如起病在青春期前，骨骺尚未融合，则表现为巨人症;如起病在青春期，成人后仍继续发展，则表现为肢端肥大性巨人症。但是，关于巨人症和肢端肥大症的遗传因素知之甚少。[pdf download] 近期，Drs. Trivellin和他的团队，在新英格兰杂志上发表了他们的研究成果。他们从43名巨
MedSci原创 - 巨人症，肢端肥大症，生长激素，基因突变 - 2015-01-04
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