2016年12月Cell期刊不得不看的亮点研究
2016年12月份已经结束了，12月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。1.Cell：首次发现CRISPR/Cas9基因编辑的“关闭开关”doi:10.1016/j.cell.2016.11.017CRISPR/Cas9基因组编辑正快速地引发生物医学研究变革，但是这种新技术迄今为止并不是非常精确的。这种技术能够在基因组中无意地产生过多的或者不想要的变化，产生脱
生物谷 - Cell期刊 - 2017-01-05
社交达人也可能是生了病？还是罕见病？
Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。
MedSci原创 - 威廉姆斯综合征，Williams综合征 - 2024-05-18
精准医疗千亿市场背后，还有一堆棘手问题有待解决
2015年，精准医疗（Precision Medicine）带火了基因测序；2016年，在海外相关新药、新股等刺激及我国利好政策的催化下，精准医疗再度异军突起。 从诊断到治疗，运用精准医疗手段，不仅可以提高医疗效率，降低药物副作用，还将大大节约医疗费用，因此精准医疗受到了海内外各国政府的高度重视。而精准医疗领域蕴藏的数百亿美元的机会，也让越来越多的国际医药巨头和风投机构争抢着布局。
不详 - 基因治疗 - 2016-04-28
5岁女童罹患重症脑炎，谁是幕后黑手？
本文报道1例以长时间头痛起病就诊的5岁女性儿童患者，初期诊断为皮炎外瓶霉神经系统感染，后经全外显子测序确诊为遗传性CARD9缺乏症，旨在提高临床医生对本病的认识，同时提高微生物室人员对少见菌的了解。
“检验医学”公众号 - 重症脑炎 - 2022-10-27
European Radiology：通过结构化报告系统，对胶质瘤分子亚型和风险分层的可重复成像预测
世界卫生组织（WHO）对胶质瘤的分类整合了低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤的组织病理学和分子标志物。
MedSci原创 - 胶质瘤分子亚型 - 2021-12-28
2016年肿瘤研究领域的中国成果
1 月 25 日，中国国家癌症中心副主任、中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所院所长赫捷院士（通讯作者），陈万青教授 （第一作者）在国际知名学术期刊 CA-Cancer JClin 发布了《 2015 年中国癌症统计》。CA-Cancer JClin 即 CA-A Cancer Journal for Clinicians，系全球最高影响因子杂志，2015 最新影响因子 144.8，目前唯一一个影
bio360 - 肿瘤，中国成果 - 2016-12-30
NEJM：MRD可用于指导慢性淋巴细胞白血病的治疗
近日新英格兰医学杂志发表了FLAIR研究计划的中期分析结果，旨在比较 MRD 指导下的伊布替尼-维奈克拉对比FCR的疗效。
聊聊血液 - 慢性淋巴细胞白血病，可测量残留疾病 - 2023-12-14
RET/PTC与THADA/IGF2BP3融合在甲状腺结节中的临床行为有差异，分子检测改善患者管理
研究纳入了因甲状腺结节接受手术，并且术前接受了分子检测，显示RET/PTC或THADA/IGF2BP3基因融合的患者。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，分子检测，THADA/IGF2BP3，RET/PTC - 2024-04-10
iPS干细胞治疗糖尿病，竟导致患者出现肿瘤？
在 iPSC 来源的β细胞治疗糖尿病后，应更加关注畸胎瘤的形成，因为形成的未成熟畸胎瘤比典型的成熟畸胎瘤更具侵袭性。应在标准临床试验中进一步探索 iPSC 来源细胞治疗糖尿病的安全性和有效性。
生物世界 - 糖尿病，前沿资讯，iPS干细胞 - 2022-07-18
Diabetes Care：2型糖尿病患者的白细胞介素-6和心血管和肾脏预后
白细胞介素在传递信息，激活与调节免疫细胞，介导T、B细胞活化、增殖与分化及在炎症反应中起重要作用。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-10-09
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤
患儿男性，5岁9个月，因脑积水1.50个月，反复抽搐发作2次，于2015年11月25日入院。患儿于1.50个月前无明显诱因突发睡眠中意识障碍和抽搐发作，表现为双眼凝视、牙关紧闭、四肢屈曲抖动，呼之不应，意识障碍，大小便失禁，持续数分钟后自行缓解，意识逐渐恢复，无发热、呕吐、腹泻、头晕、头痛。外院头部CT检查（2015年10月8日）显示，双侧侧脑室、第三脑室明显增宽，考虑重度脑积水。腰椎穿刺脑脊液检
中国现代神经疾病杂志 - 弥漫性，软脑膜，胶质神经元肿瘤 - 2019-09-15
【盘点】Nature等：贫穷或可影响机体DNA且增加患抑郁症的风险
图片摘自：www.nature.com/news 发表在Molecular Psychiatry杂志上的一项研究报告中，研究人员发现，来自贫困家庭的孩子更易于患精神疾病，而且其机体的DNA结构更容易发生改变。 贫穷往往会给我们带来不同的压力因素，比如营养不良、增加吸烟习惯的流行以及一些日常矛盾等，所有这些因素都会影响儿童的发育，尤其是大脑的发育，大脑中参与压力反应和决策制定反应的结构
生物谷 - 贫穷，DNA，抑郁症 - 2016-05-26
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