Gastroenterology：RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加，是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病，RNASET2基因，干扰素 - 2017-04-15
Clin Chem：单核苷酸多态性导致假等位基因
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。阿巴
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
Biosci Rep：TNF-α基因启动子多态性与牙周炎的关系
牙周炎是一种非常常见的炎性口腔疾病。肿瘤坏死因子α（TNF-α）是一种细胞因子，参与牙龈组织的破坏和重塑。我们旨在调查TNF-α基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNPs）与东印度群体侵袭性和慢性牙周炎的易感性的关系。研究共分离出397份静脉血DNA样本，其中40名为侵袭性牙周炎患者，157名为慢性牙周炎患者，其余200名为健康人。在牙周炎和对照受试者的患者中，通过PCR测序对启动子区处的TNF-α
MedSci原创 - 2018-03-03
Clin Oral Invest：捷克儿童龋齿与Enam基因多态性的相关性研究
近期有研究表明，釉基因基因（ENAM）多态性（rs12640848）与儿童的乳牙龋齿相关。本研究的目的是证明这种关系在乳牙列中，并找到这种变体对捷克儿童恒牙列中龋齿发展的可能影响。
MedSci原创 - 龋齿，乳牙列，Enam - 2018-04-26
Int J Dent：炎症介质多态性是否与牙周炎的发生相关？
本研究旨在综合最近荟萃分析——关注炎症介质的多态性及其与牙周炎发展风险的关系——的结果。 检索数据库，纳入2016年10月以前收录的相关文章。三个研究人员提取荟萃分析的文章数据，文章中明确确定炎症介质的基因多态性与牙周炎的发生相关，采用固定或随机统计模型计算比值比，P＜0.05为差异有统计学意义。
MedSci原创 - 炎症介质，多态性，牙周炎 - 2017-06-18
《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布
11月18日，在海峡会心血管病精准医疗论坛上，由中国心胸血管麻醉学会精准医疗分会与心管药学分会专家组共同撰写的《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布。
中国循环杂志 - 基因多态性，抗栓药，精准医疗 - 2017-11-19
JNNP：PRNP多态性的蛋氨酸纯合性与人类朊病毒疾病易感性
人类朊病毒病是一种致命的传染性海绵状脑病，由异常朊病毒蛋白在中枢神经系统中的积累引起。包括几种疾病亚型，如克雅氏病（CJD）、格斯特曼-斯特劳斯勒-申克病（GSS）和致命的家族性失眠。朊蛋白基因（PR
网络 - 易感性，蛋氨酸纯合性，人类朊病毒疾病 - 2022-04-14
JAMA Neurol：揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效
近期，北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack Secondary Analysis of a R
天坛医院 - TIA，氯吡格雷，ABCB1基因 - 2019-04-10
PLoS One：中国汉族女性乳腺癌促炎症因子多态性关联分析
为了评估在乳腺癌风险中IL-17A和IL-17F基因多态性的作用，来自中国哈尔滨医科大学肿瘤预防及治疗中心的庞达教授及其课题组在中国汉族女性中开展了一个乳腺癌病例对照研究。研究发现，IL-17A中的单核苷酸多态性与乳腺癌发生风险有关。相关文章发表在3月26日的美国《公共科学图书馆·综
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
PLoS One：中国汉族乳腺癌与IL-17多态性关联分析
为了评估在乳腺癌风险中IL-17A和IL-17F基因多态性的作用，来自中国哈尔滨医科大学肿瘤预防及治疗中心的庞达教授及其课题组在中国汉族女性中开展了一个乳腺癌病例对照研究。研究发现，IL-17A中的单核苷酸多态性与乳腺癌发生风险有关。相关文章发表在3月26日的美国《公共科学图书馆·综
生物谷 - 多态性，乳腺癌，IL-17 - 2012-04-02
Otol Neurotol：青年音乐家中候选基因多态性与耳鸣的相关性分析
主观性耳鸣是一种幻觉性声音的感知，是一种常见的耳科疾病，影响了近15%的普通人群。众所周知，噪音诱导的听力损失(NIHL)和耳鸣在暴露于强烈噪音和音乐的个体中表现出高水平的共病性。然而，
MedSci原创 - 基因多态性，耳鸣，青年音乐家 - 2021-08-04
EHJ：心血管危险与LDLR多态性间的关系
过量的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变是导致家族性高胆固醇血症（FH）临床表型的根本原因。但鉴别致病性突变与非致病性突变对FH的诊断非常重要。与非功能性变异相比，真正的致病性突变是否确实与冠状动脉疾病（CAD）的发生有关，荷兰科学家对此进行了评估。非功能变异应该与CAD的发生没有关系。
医学论坛网 - 低密度脂蛋白基因受体，高胆固醇血症，心血管危险，LDLR，基因变异 - 2012-04-14
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Circulation：基因多态性决定达比加群血药浓度及出血风险
RE-LY试验（Randomized Evaluation of Long-term Anticoagulation Therapy）结果显示达比加群酯110mg及150mg（每日两次）在预防非瓣膜性房颤患者卒中上优于华法林
dxy - 基因多态性，达比加群，血药浓度，房颤 - 2013-04-12
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