——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
超声诊断双胎妊娠之一胎儿Cantrell五联征
女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12mm，可见心脏约1/2向外膨出。脐带插入似起始于心脏下方，脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉，胎儿脐静脉血流似直接
中国医学影像学杂志 - 超声，诊断，双胎，妊娠，之一，胎儿，Cantrell五联征 - 2018-10-15
Eur Arch Otorhinolaryngol：内耳畸形儿童的耳蜗移植结果分析
最近，有研究人员评估了具有畸形耳朵儿童患者进行耳蜗移植的手术经历、听觉功能和言语发展情况。研究人员对1995年11月到2017年7月期间的37名具有不同内耳畸形患者（26名女性，平均年龄为138.275±96.24个月）的手术和听觉结果进行了回顾性调查。
MedSci原创 - 儿童，内耳畸形，耳蜗移植 - 2019-06-06
病例 | 内镜黏膜下剥离术治疗小儿胃重复畸形
患儿，女，5个月，因"发现胃内囊肿5个月余"入院。5个月余前患儿于胎儿期(母亲孕40周)在当地医院超声检查提示胃腔内囊肿，患儿出生后精神、食欲可，生长发育正常，无吐奶、呛奶，无腹胀、腹泻，无发热、乏力等表现，近期无咳嗽、流涕、气喘，大小便正常。
消化科空间 - 内镜，黏膜下，剥离术，小儿，胃重复畸形 - 2019-03-19
先天性胎毛性多毛症一例
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24
新生儿前臂先天性皮肤缺损修复一例
患儿 男，母亲为妊娠糖尿病患者，2胎1产，孕39周因胎心监测无反应，产程未发动行剖宫产。
中华损伤与修复杂志 - 新生儿，前臂，先天性，皮肤，缺损，修复 - 2018-06-19
Gen Med：新内脏异位候选基因被发现
内脏异位的发病机制是什么？上海交大医学院附属新华医院小儿心血管研究团队潜心研究，终于发现了新的内脏异位候选基因。相关研究论文发表在学术期刊《基因组医学》上。
健康报 - 基因，内脏 - 2018-07-09
BMJ：新生儿色素减退——案例报道
但是在新生儿科治疗期间，患儿出现了皮肤色素减退，在她的右胳膊、腿、躯干、背部等区域呈现螺纹状延伸。查体没有见到明显异常，患儿声音、活动、动作、吮吸等均未见明显异常。患儿在1岁的时候反复发作惊厥，抗惊厥药疗效不佳，此外她还有发育延迟。大脑磁共振提示右半侧巨脑综合征。诊断：脱色性色素失禁症。脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。
MedSci原创 - 脱色性色素失禁症，新生儿，惊厥 - 2016-02-18
BMJ：枕部脑膨出的完整病例报道及分析
１岁患儿因枕部出现囊样突起而就诊于神经外科诊所，此囊样突起自患儿出生一直维持到现在。患儿为足月剖腹产，并没有出现神经系统症状，囊样突起自出生以来也没有继续增长。体格检查发现患儿的头围正常。
MedSci原创 - 枕部脑膨出，病例 - 2016-04-15
先天性主动脉闭锁超声表现1例
患儿女，3个月，因饮食欠佳，哭声低，生长发育差就诊。体格检查：体质量3．25kg，口唇及四肢无明显发绀，胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。
临床超声医学杂志 - 先天性，主动脉闭锁，超声表现 - 2019-11-15
影像诊断 | 大前庭导水管综合征
前庭导水管扩大综合征是先天性耳聋的最常见原因，研究表明 12% 的先天性感音神经性听力损失儿童存在这种表现。它往往从婴儿期开始逐步发展。
影像诊断与科研 - 前庭导水管扩大综合征，大内淋巴管和囊 - 2023-12-14
轻松掌握胎儿唇腭裂的超声诊断
唇裂，俗称兔唇，是口腔颌面部最常见的先天性畸形，中国唇腭裂的发病率约为千分之六，每年新发病人数约为3万例。
超声应用james - 胎儿，唇腭裂，产前检查 - 2020-02-29
CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例
病例资料患儿，男，4个月，因间断发热1周伴尿检异常入院。入院查体：患儿发育正常，神志清楚，呼吸平，无浮肿，无尿频及排尿哭闹，无尿量变化，无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。
影像诊断与介入放射学 - CT，婴儿，多脾综合征，门静脉，发育异常，肾畸形 - 2019-07-27
先天性锁骨假关节一例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。
临床小儿外科杂志 - 先天性，锁骨，假关节 - 2018-12-28
Braz J Otorhinolaryngol：巴西儿童早期听力损失的成因
听力损失的病因取决于所研究的人群以及所分析地区的种族和社会经济状况。病因诊断有助于改进预防措施和早期识别这种缺陷。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，成因 - 2021-05-06
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