【盘点】2016家族性高胆固醇血症研究汇总
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。本文梅斯医学小编为大家盘点相关研究进展。【1】Circulation：急性冠状动脉综合征后与患家族性高胆固醇血症的患者预后依然较差来自瑞士的
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-10-10
Circulation：基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症
来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中，研究人员发现，基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞，该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circulation》上。
环球医学 - 基因治疗，高胆固醇血症 - 2017-08-28
【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。
中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15
2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
Lancet：默克公司潜在重磅炸弹治疗高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种显性常染色体疾病。其标志就是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度偏高。高胆固醇血症是由于基因突变引起的。编码LDL受体，载脂蛋白B（APOB）或原蛋白的基因发生突变。抑制胆固醇酯转移蛋白已经表明了可以降低LDL-C浓度。Anacetrapib是有效的胆固醇酯转移蛋白抑制剂。默克公司对其进行了三期临床试验（
MedSci原创 - 高胆固醇血症 - 2015-03-04
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症患者生存是由血清胆固醇治疗水平决定！
这些研究结果提供了明确的证据表明通过包括他汀类药物、血脂分离、依折麦布和evolocumab的联合血脂治疗使血清胆固醇水平降低达到的程度是FH纯合子患者生存的主要决定因素。
MedSci原创 - FH，血清胆固醇，治疗水平 - 2017-07-03
阜外医院血液净化治疗家族性高胆固醇血症经验：短期内胆固醇大幅降低
对于家族性高胆固醇血症（FH），目前常用的降脂药物效果有限，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）达标率不高。 治疗前患者的平均总胆固醇（9.42±3.65）mmol/L，净化后
中国循环杂志, 2016, 31: 11 - 阜外医院，家族性高胆固醇血症 - 2016-12-27
NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
单独使用治疗前LDL-胆固醇和肌腱黄瘤可能对决定谁应该进行FH基因检测是特别有用的。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
JACC：evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究
对不能达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症，Evolocumab - 2020-02-21
EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。FH的诊断文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L
医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11
欧洲已启动高胆固醇血症疫苗1期临床试验
未来防治高胆固醇血症或者就这么简单：打个疫苗就搞定，而且这并不遥远。近期发表于Eur Heart J的一项研究显示，这种新型疫苗即AT04A疫苗在小鼠中实验结果良好，目前已进行I期临床试验。
中国循环杂志 - 高胆固醇血症，疫苗 - 2017-06-27
LANCET：PCSK单克隆抗体降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇试验
背景 1期试验结果显示，抑制蛋白质原转换酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型丝氨酸蛋白酶（PCSK9）可使低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平大幅降低。本研究评价了在他汀类药物的基础上加用PCSK9单克隆抗体REGN727，其不同剂量和给药间隔进一步降低杂合型家族性高胆固醇血症患者LDL-C的有效性和安全性。
LANCET - PCSK单克隆抗体，家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白胆固醇 - 2012-12-04
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