2019 西班牙指南:靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用
随着下一代测序技术(NGS)的发展,医学测序的前景发生了迅速的改变,这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导,对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。
网络 - 靶向深度测序,骨髓增生异常综合征,慢性粒单核细胞白血病 - 2019-11-18
pevonedistat联合阿扎胞苷作为治疗罕见骨髓癌的初始治疗试验宣告失败
武田药品工业株式会社 2期Pevonedistat-2001试验评估pevonedistat联合阿扎胞苷vs单用阿扎胞苷治疗罕见白血病患者,包括较高危骨髓异常增生综合征(HR-MDS)。
MedSci原创 - 骨髓癌 - 2021-09-14
血液病诊疗过程中MICM-P综合诊断非常重要!
骨髓纤维化(MF)是指骨髓造血组织被纤维组织代替,以致影响造血功能所产生的病理状态,按原因是否明确可分为原发性骨髓纤维化(PMF)和继发性骨髓纤维化(SMF)
“ 检验医学”公众号 - 骨髓纤维化 - 2022-02-13
EHA 2023 即将开启!血液肿瘤领域重磅研究汇总,一文尽览!
2023年第28届欧洲血液学协会大会(EHA)将于2023年6月8日至11日在德国法兰克福召开。
MedSci原创 - 血液肿瘤,EHA 2023 - 2023-06-07
Stem cells:剪接因子SRSF2突变引起G2-M阻滞、人类造血干/祖细胞的分化方向偏移,导致髓系疾病
骨髓恶性肿瘤,包括骨髓增生异常综合征慢性粒-单核细胞白血病和急性髓系白血病,特点是造血干细胞和祖细胞(HSPCs)增殖分化异常。对患者的骨髓样本进行分析显示在早期干细胞和祖细胞克隆中存在高频率的剪接因子突变,但携带突变的HSPCs的转化机制尚不明确。Aditi Bapat等人采用体外培养的原代人类CD34+细胞作实验模型发现,剪接因子SRSF2和U2AF1突变明显影响HSPCs的增殖分化。SRSF
MedSci原创 - 干细胞分化,剪接因子,SRSF2,U2AF1 - 2018-08-04
【盘点】近期Blood杂志研究精华汇总
本文小M为大家盘点近期Blood杂志所取得的重大成果,与大家分享,共同学习进步。【1】Blood:2016 WHO 淋巴细胞肿瘤分类近日,时长近8年的WHO淋巴细胞肿瘤分类更新已发布。新分类既对固有分类进行了补充,又增加了新的临时分类,比如成熟B细胞肿瘤,成熟T和NK细胞瘤,霍奇金淋巴瘤,移植后淋巴增殖性疾病((PTLD)等。移植后淋巴增殖性疾病((PTLD):浆细胞增生型PTLD、传染性单核
MedSci原创 - Blood - 2016-10-04
一根棒状小体引发的“血案”
1 概述 白血病是由于造血系统中某一系列细胞的异常肿瘤性增生,外周血白细胞存在量或者质的异常,红细胞和血小板数目减少,因而导致贫血、出血、感染等临床表现。相关检查包括血象、骨髓象、细胞化学、免疫血检查、染色体和基因改变。目前的治疗方案为化疗、骨髓移植。古人云:良医者,常治无病之病,故无病。倘若注重预防,不忽视不利的因素,那么,这种结果是不是可以避免呢?
检验医学网 - 检验,医学知识,血液 - 2018-11-15
如何识别白细胞散点图中暗藏的杀机
如果只关注血常规报告结果的正常与否,看到的往往只是表象,而凶险的疾病带来的“杀机”却暗藏在白细胞散点图中。
“检验医学”公众号 - 白细胞,异常早幼粒细胞 - 2022-06-21
Blood:粒单核细胞白血病的综合分子分析结果
粒单核细胞白血病(JMML)是一种罕见的侵袭性骨髓增生异常的/骨髓增生性肿瘤,好发于婴儿和幼儿期,特点是粒-单核细胞过度增殖。80%以上的患者的体细胞和生殖细胞的RAS通路基因带有突变(如PTPN11、NF1、NRAS、KRAS和CBL),既往研究已鉴定出几种与预后不良相关的生物标志物。但是,有10-20%的患者的分子病理机制以及相关生物标志物的相互关系尚未得以明确。为解析这些问题,Norihir
MedSci原创 - 粒单核细胞白血病,克唑替尼,经典RAS通路,ALK/ROS1融合 - 2018-02-06
Leukemia:地西他滨:高风险CMML患者的福音
2018年2月,意大利和美国科学家在《Leukemia》发表了地西他滨在高风险慢性粒单核细胞白血病(CMML)中的2期多中心试验。
环球医学 - 地西他滨 - 2018-05-09
脾大高白为哪般,外周复检有发现
通过这次与临床的沟通,医学检验科获得了临床的信任,给临床第一时间指明方向,判断预后,只有加强这种互通,医学检验科才能更好得走出实验室,走向临床,真正为患者和临床服务,体现自身的价值。
“检验医学”公众号 - 慢性淋巴细胞白血病,血液疾病 - 2023-06-08
Nature Genetics:科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现,骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案,比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病,患者会出现贫血、免疫力低下等症状。随着病情恶化,可能向死亡率较高的急性骨
新华社 - 白血病,SETBP1 - 2013-07-26
ASH 2014:中高危MDS和CMML的临床难题仍待探索
北京协和医院血液科庄俊玲副教授应记者邀请对当地时间12月9日上午ASH2014公布的一项关于中高危骨髓异常增生综合征(MDS)和慢性粒单核细胞白血病">白血病(CMML)的最新揭晓临床研究(LBASekeres M.A.等代表北美协作组多家单位,将SWOG S1117方案的初步结果(摘要号:LBA-5)在今年ASH会议上汇报。这项Ⅱ期随机临床试验比较了去甲基化药物阿扎胞
中国医学论坛报 - ASH,血液病,白血病 - 2014-12-22
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