Nano Letters：中国学者研发无创眼内基因药物递送载体
经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。
中国新闻网 - 慢性眼底疾病，基因药物，载体 - 2019-10-15
【盘点】近期眼科病例报告及调查研究
Optom Vis Sci：体外受精后出现眼部肌无力症状的病例报告 韩国江原大学医院眼科的Yoo YJ近日在Optom Vis Sci发表一项他们实验室的工作，他们报告了一例女性患者，在体外受精后第一天，出现的血清反应呈阴性的眼肌无力的病例。眼肌无力症是重症肌无力的局部表现形式，它是一种神经肌肉接头的突触后障碍，主要是由自身免疫机制引起的眼外肌群收缩减弱。在患有重症肌无力的女性中，性
MedSci原创 - 眼科，病例报告，调查研究，临床症状 - 2018-07-08
Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！
PROM1 Mutation p.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy"，他们报道了韩国第一例由
MedSci原创 - 黄斑营养不良症，PROM1，STGD4，韩国 - 2017-08-29
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
视网膜修复
视网膜受损时，视力会受到很大的影响。不幸的是，虽然全球有数亿人患有视网膜变性，但目前还没有有效的治疗方法。然而，随着干细胞技术的不断进步，新方法有望修复视网膜。无论是通过培养新细胞，然后将它们移植到视网膜中，还是通过从头开始构建整个视网膜，干细胞疗法有望提高视网膜变性患者的视力，还他们一个清晰的世界。
生命奥秘 - 视网膜，干细胞疗法，修复 - 2018-12-20
Janssen的遗传性视网膜疾病基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号
Janssen宣布，欧洲药品管理局（EMA）已为其腺相关病毒（AAV）-RPGR基因治疗产品授予优先医学（PRIME）和高级治疗药物（ATMP）称号，用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁性色素性视网膜炎（XLRP
MedSci原创 - Janssen，遗传性视网膜疾病，基因疗法，AAV-RPGR，欧洲药品管理局，PRIME称号 - 2020-03-06
【盘点】眼科疾病及治疗-10月中下旬
1. 眼科疾病及治疗J Ocul Pharmacol Ther：局部使用棕榈油乙醇酰胺可以抑制慢性青光眼治疗引起的眼表面炎症意大利罗马IRCCS-Fondazione GB Bietti的Di Zazzo A 近日在J Ocul Pharmacol Ther杂志上发表了他们近期的一项工作，他们发现局部使用棕榈油乙醇酰胺是一种安全、有效和耐受良好的治疗方法，可预防或抑制慢性青光眼治疗引起的眼表面
MedSci原创 - 眼科，致病机制，病例报告 - 2017-11-01
Stickler综合征：症状，病因，诊断，与治疗
Stickler 综合征是一种遗传性疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病，Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通
MedSci原创 - Stickler综合征 - 2022-08-16
Am J Hum Genet：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变！
英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变
MedSci原创 - 眼科，CTNNB1，家族性渗出性玻璃体视网膜病变 - 2017-06-03
Br J Cancer：视网膜母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析
视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤，多见于幼儿时期，一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。
MedSci原创 - 遗传，视网膜母细胞瘤，SMN，癌症发生风险 - 2021-01-27
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
【盘点】基因编辑新突破，或许基因编辑技术才刚刚开始
日前，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。科学家计划进行下一步的研究，最终目标是希望将这一方法用于 X-CGD 患者的临床治疗之中。与此同时，他们还表示这种基因编辑方法也适用于由单
MedSci原创 - 基因编辑 - 2017-02-27
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
患儿反复水肿、肢体抽搐是何因？
病历资料 患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。 病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600 ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。 入院查体：BP 111/68 mmHg，体重 48kg，身高 138cm，体质指数 25.2 kg/m
中华肾脏病杂志 - 患儿，综合征，水肿，多指畸形，遗传异质性 - 2013-11-05
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