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Blood：血小板和iPSC来源的巨核<font color="red">细胞</font>的全<font color="red">基因组</font>转录<font color="red">图谱</font>和RNA测序

Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序

GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。

MedSci原创 - 血小板，巨核细胞，数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02

JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于<font color="red">单细胞</font>全<font color="red">基因组</font>测序

JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序

单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。

MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14

Genes Dev：美科学家绘制全<font color="red">基因组</font>DNA修复<font color="red">图谱</font>

Genes Dev：美科学家绘制全基因组DNA修复图谱

利用化疗药物cisplatin或oxaliplatin杀伤癌细胞，会造成DNA损伤，因此癌细胞就不能够进行正常的DNA复制。但癌细胞仍然有各种方式进行DNA损伤修复，这直接导致癌症化疗药物不能高效发挥作用，满足病人需求。  近日，来自美国的科学家开发出一种方法，能够在全基因组范围内精确定位DNA损伤修复位点。这一研究进展发表在国际学术期刊Genes & Developm

生物谷 - 癌细胞，DNA - 2015-05-07

Nature：大规模绘制<font color="red">乳腺</font>癌<font color="red">基因组</font>

Nature：大规模绘制乳腺癌基因组

and mutational evolution spectrum of primary triple-negative breast cancers，”，文章中，科学家们开展了史上最大规模的三阴性乳腺癌

《自然》 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10

Cell Reports︱汤富酬研究<font color="red">组</font>与合作者绘制人类肾脏发育<font color="red">单细胞</font>转录<font color="red">组</font><font color="red">图谱</font>

Cell Reports︱汤富酬研究组与合作者绘制人类肾脏发育单细胞转录组图谱

然而由于小鼠和人类物种间差异的存在，长期以来对于人类胚胎期肾脏发育过程始终没有得到很好的说明，特别是关于肾脏发育过程中一些重要细胞类型的起源及其功能、以及参与完整肾单位发育成熟的分子调控机制等方面都亟待进

细胞 - 绘制，人类，肾脏，发育单细胞，转录组图谱 - 2018-09-28

香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全<font color="red">基因组</font><font color="red">图谱</font>

香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱

香港中文大学（中大）7日公布，其医学院研究人员率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱，这是在全球已公布的研究中，首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究。

中国新闻网 - 鼻咽癌，基因图谱 - 2017-03-08

Onconova Therapeutics和Mission Bio合作推进基于<font color="red">单细胞</font><font color="red">基因组</font>学的精准肿瘤临床试验

Onconova Therapeutics和Mission Bio合作推进基于单细胞基因组学的精准肿瘤临床试验

III期生物制药公司Onconova Therapeutics与单细胞DNA分析和精确基因组学的先驱Mission Bio宣布，他们已经合作利用Mission Bio Tapestri平台进行靶向单细胞

MedSci原创 - Onconova，therapeutics，MISSION，Bio，单细胞基因组学，精准肿瘤临床试验 - 2019-08-13

Cell：人类<font color="red">乳腺</font>癌的肿瘤和免疫生态系统<font color="red">单细胞</font><font color="red">图谱</font>

Cell：人类乳腺癌的肿瘤和免疫生态系统单细胞图谱

乳腺癌是一种异质性疾病。肿瘤细胞和相关的健康细胞形成决定疾病进程和对治疗反应的生态系统。为了表征乳腺癌生态系统的特征及其与临床数据的关系，我们使用质谱分析了144例人类乳腺肿瘤和50例非肿瘤组织样本。

网络 - 乳腺癌，单细胞 - 2020-06-14

Nature子刊：<font color="red">单细胞</font>全<font color="red">基因组</font>测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变

Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变

该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。

生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12

PLoS Genet：癌<font color="red">细胞</font>可以简化其<font color="red">基因组</font>

PLoS Genet：癌细胞可以简化其基因组

核糖体DNA在拷贝数方面是人类基因组中最可变的区域之一。核糖体DNA对于细胞功能起着重要的作用，但是我们对于其拷贝数，稳定性，在哺乳动物中序列的调控机制几乎一无所知。

MedSci原创 - 癌症 - 2017-06-25

Nat Commun：乳头状肾<font color="red">细胞</font>癌的<font color="red">基因组</font>和表观<font color="red">基因组</font>进化史

Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史

肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。

MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06

<font color="red">基因组</font>检测让<font color="red">乳腺</font>癌患者术后无需化疗

基因组检测让乳腺癌患者术后无需化疗

美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因，分析癌症复发风险。

新华社 - 乳腺癌，基因组检测 - 2016-08-29

Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤<font color="red">图谱</font>OpenPBTA，加速<font color="red">基因组</font>发现与转化

Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化

该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。

测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09

CLIN CHEM：在自动平台上同步进行<font color="red">单细胞</font>RNA和靶向DNA测序用于<font color="red">基因组</font>和转录<font color="red">组</font>的测量

CLIN CHEM：在自动平台上同步进行单细胞RNA和靶向DNA测序用于基因组和转录组的测量

MedSci原创 - 病理学，检验 - 2019-02-07

Biomicrofluidics：利用时间序列数据高准确率地绘制基因组图谱

如果你已经有了一种有机体的基因组序列图谱，但想在图谱中找到异常结构，那么你可以通过在一些靶点中切断DNA序列并检测切割点之间的距离来检查基因条码。然而，原始基因图谱在允许研究有系统误差存在的情况下可通过新一代测序技术如PCR获得（包括任何扩增偏差）。为了补救这样的情况，明尼苏达大学和生物纳米基因组学的研究人员研究通过使用动态时间序列数据来测量以纳米通道为基础的图谱形式的概率分布。 “想象DN

不详 - 基因组，图谱，时间序列 - 2016-01-06

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