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氘代丁苯那嗪在中国申报上市治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>(HD)

氘代丁苯那嗪在中国申报上市治疗亨廷顿舞蹈症(HD)

Austedo（deutetrabenazine）氘代丁苯那嗪片

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症，氘代丁苯那嗪 - 2020-04-15

十种罕见病：系统性硬化、<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>、糖原累积<font color="red">症</font>等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

Mitochon Pharmaceuticals的MP-101治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font>病获得FDA孤儿药物指定

Mitochon Pharmaceuticals的MP-101治疗亨廷顿舞蹈病获得FDA孤儿药物指定

Mitochon的MP101和MP201都是靶向线粒体的化合物来发挥神经保护。这些化合物通过微量给药引起能量消耗的轻微增加，从而加强细胞存活。这些化合物还诱导脑源性神经营养因子（BDNF）的产生，参与认知和神经生长。

MedSci原创 - MP-101，亨廷顿舞蹈病，孤儿药指定 - 2019-03-06

欧洲药品管理局授予罗氏RG6042为优先药物用于治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>

欧洲药品管理局授予罗氏RG6042为优先药物用于治疗亨廷顿舞蹈症

罗氏的RG6042是一款靶向编码HTT蛋白的mRNA的反义链的创新疗法。通过与编码HTT蛋白的mRNA结合，RG6042能够降低所有HTT蛋白转译的发生，因此无论编码HTT的基因变异出现在哪里，该药物都可以减少有毒性的mHTT的产生。RG6042很可能成为靶向该疾病潜在病因的第一个治疗药物。

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症，mRNA，PRIME计划 - 2018-08-03

Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>

Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗亨廷顿舞蹈症

虽然亨廷顿症病因明确，但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。

“生物世界”公众号 - 亨廷顿症，段文贞 - 2022-12-16

JAMA：Deutetrabenazine对<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>病患者<font color="red">舞蹈</font>病样症状的改善有效

JAMA：Deutetrabenazine对亨廷顿病患者舞蹈病样症状的改善有效

Deutetrabenazine是一种新型的含氘分子，可使CYP2D6代谢减弱，增加活性代谢物的半衰期，因此有可能形成稳定的全身暴露，而保持关键部位的药理活性。

MedSci原创 - Deutetrabenazine，亨廷顿病，舞蹈样动作 - 2016-07-06

Genes & Diseases：电子科大黄璐琳教授团队重构调控<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>行为的基因表达网络

Genes & Diseases：电子科大黄璐琳教授团队重构调控亨廷顿舞蹈症行为的基因表达网络

该研究进一步证明纹状体异常神经元信号转导在导致HD相关表型行为中的重要作用，并为HD的进一步药物治疗干预提供了丰富的信息。

Genes and Diseases - HD，亨廷顿舞蹈症，基因表达网络 - 2024-04-29

浅谈青少年<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>病

浅谈青少年亨廷顿病

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD）。

MedSci原创 - 神经发育，疾病机制，青少年亨廷顿病，小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22

Nature Communications：新型基因疗法在<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>小鼠模型中产生功能性神经元

Nature Communications：新型基因疗法在亨廷顿舞蹈症小鼠模型中产生功能性神经元

专注于神经退行性疾病的基因治疗公司NeuExcell Therapeutics今日宣布，其研究性基因疗法在亨廷顿舞蹈症（HD）的动物模型中产生了新的功能性神经元。

MedSci原创 - 基因治疗，亨廷顿舞蹈症，Nature Communications - 2020-03-14

2019 国际指南：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>病的治疗

2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。

网络 - 亨廷顿病 - 2019-07-30

Lancet Neurology：缬苯那嗪治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>病相关<font color="red">舞蹈</font><font color="red">症</font>的安全性和有效性研究

Lancet Neurology：缬苯那嗪治疗亨廷顿病相关舞蹈症的安全性和有效性研究

在亨廷顿氏病患者中，与安慰剂相比，缬苯那嗪可使舞蹈症得到改善，且耐受性良好。

MedSci原创 - 亨廷顿氏舞蹈病，舞蹈徐动症 - 2023-05-28

Acta Neuropathologica: <font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>病脑源性小RNA在幼年小鼠中重现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>病主要病理特征

Acta Neuropathologica: 亨廷顿病脑源性小RNA在幼年小鼠中重现亨廷顿病主要病理特征

进行性运动改变和纹状体中棘神经元（MSNs）的选择性死亡是亨廷顿病（HD）的主要病理特征，HD是由亨廷顿（HTT）基因编码区CAG三核苷酸重复序列扩增引起的一种神经退行性疾病。

MedSci原创 - 亨廷顿病，纹状体，RNA毒性 - 2021-03-13

2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。

Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. - 亨廷顿病 - 2019-07-30

干细胞移植有望治疗亨廷顿病

经过5年多潜心研究，复旦大学上海医学院解剖与组织胚胎学系青年教师马丽香在长江学者、复旦大学特聘教授张素春博士指导下，发现了来源于人胚胎干细胞的GABA能神经细胞可以修复运动障碍，对治疗人类亨廷顿病有重要意义     研究发现，亨廷顿病产生原因是由于

复旦大学 - 干细胞移植，亨廷顿病，GABA能神经细胞，人脑神经环路 - 2012-03-22

Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望

在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们的动物结果开启了研发潜在疗法的新希望。

生物谷 - 亨廷顿氏病 - 2015-01-08

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