2017年广东省医学会医学遗传学学术年会羊城盛大开幕！共议基因组学在临床遗传中的机遇和挑战
9月22-24日，在纪念广东省医学会百年华诞、又喜逢广东省医学会医学遗传分会成立30周年之际，2017年广东省医学会医学遗传学学术年会在广州华泰宾馆隆重召开。本次会议以“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”为主题，邀请国内外遗传领域的精英齐聚一堂，共同分享他们的成果和体会。
生物探索 - 医学会，医学遗传学，学术年会，基因组学，临床遗传 - 2017-09-24
Blood：如何治疗儿童骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）特征是全血细胞减少、无效造血、进展为急性髓系白血病（AML）风险增加。
肿瘤资讯 - 儿童，骨髓增生异常，全血减少 - 2018-03-28
四川9岁男童患罕见戈谢病，全国仅确诊300余例
何为戈谢病一种染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞（即戈谢细胞），导致受累组织器官出现病变2017年，她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种
成都商报-红星新闻 - 戈谢病，确诊，罕见病 - 2019-04-16
Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。
MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31
窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
MedSci原创 - 罕见病，窒息性胸腔失养症，热纳综合征 - 2022-08-29
第十届中国罕见病高峰论坛在杭举行，真实世界数据研究在罕见病应用渐入佳境
2021年9月10日-12日，第十届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重召开。会议以“罕路同行 十载与共”为主题，由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医
MedSci原创 - 真实世界数据，真实世界研究，RWE - 2021-09-13
Nature子刊：诱导性多能干细胞“携带”捐赠者的年龄信息
导读 12月12日，Nature子刊Nature Biotechnology发表一篇文章揭示，诱导性多能干细胞携带了供体成熟细胞的表观遗传学信息，它们的DNA甲基化修饰能够反映供体的年龄。而且，这些多能干细胞携带的基因突变数量会随着供体细胞年龄的增长而增加。诱导性多能干细胞（iPSCs）自2006年首次被研发出来，一直备受关注。科学家对其最初的设想是重编程成体细胞，并诱导其分化成干细胞、神经元或者
生物探索 - 诱导性多能干细胞，“携带”，捐赠者，年龄信息 - 2016-12-14
四个子女，二个得病，真相9年后终浮出......
导语：Colton Nye出生于2013年8月，在其父母Kim和Zach Nye看来，儿子的出身，对家庭是一件锦上添花的妙事。他们一直以来都期待拥有一个大家庭，并且已经有了三个宝贝女儿。又一小孩患病，恐惧再度来袭在Kim孕期中，因为Tessa的癫痫一直没有检测出遗传性的原因，二女儿和小女儿也一直非常健康，所
解螺旋·医生科研助手 - 癫痫 - 2016-12-12
第十届中国罕见病高峰论坛在杭举行，真实世界数据研究在罕见病中应用渐入佳境
2021年9月10日-12日，第十届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重召开。会议以“罕路同行 十载与共”为主题，由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医
MedSci原创 - 真实世界，真实世界证据，真实世界数据，真实世界研究，真实世界管理 - 2021-09-13
妙龄女子从未有过月经，得知诊断结果的那一刻她惊呆了
从小到大，小芳自信活泼，但一直受到一个隐疾的困扰，并且让她难以启齿——从青春期到现在，她从未有过月经！
MedSci原创 - AIS，雄激素不敏感综合征 - 2024-04-29
MIT：2016年，基因治疗有哪些大作为？
导读：2016年基因疗法结合最新的技术（光遗传学、CRISPR）在多种遗传性疾病、癌症甚至于抗衰老上取得了多个显著性成绩。2017年，不少药物被寄予获FDA批准上市的厚望，这其中包括Spark公司治疗血友病的基因疗法、GSK的Strimvelis以及诺华和Kite公司抗癌基因疗法。
生物探索 - 基因治疗 - 2017-01-05
Nature：基因组学新纪元：超快速测序技术加速个性化医疗
超快速基因组测序技术的应用，使得医生能够快速获取患者的基因信息，从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。
生物探索 - 基因组学，测序 - 2024-02-28
关于公开征求《急性髓细胞白血病新药临床研发指导原则（征求意见稿）》意见的通知
急性髓细胞白血病（Acute myeloid leukemia，AML）是一种起源于髓系造血干/祖细胞的血液系统恶性疾病，多发于老年患者，但在儿童甚至新生儿中也不罕见。AML具有很强的异质
国家药品监督管理局药品审评中心 - 急性髓细胞白血病 - 2022-07-22
JCEM：SHOX缺乏患者生长激素治疗有效
矮小同源盒基因（SHOX）缺失和特纳综合征的生长障碍有相似的病因。因为在特纳综合征患者生长激素（GH）治疗对身高有确定的疗效，假释生长激素治疗在SHOX缺乏患者也可以刺激生长。为了评估在SHOX缺乏的身材矮小患者，生长激素治疗的长期疗效，并比较生长激素对SHOX缺乏患者和特纳综合征患者最终（成年）身高（FH）的影响。来自美国宾夕法尼亚州托马斯杰弗逊大学的Werner F Blum教授及其团队进行了
dxy - 特纳综合征，生长障碍，GH，生长激素 - 2013-06-17
为您找到相关结果约500个
