【每日一例】 先天性囊性腺瘤样畸形

先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM）：生后2天及3天胸部X线片示右肺下叶见一膨胀性含气囊性病变（白和黄箭头）。该新生儿也有新生儿透明膜病。

放射沙龙 learningradiology - 先天性囊性腺瘤样畸形 ，肺实变，多发囊肿 - 2022-10-08

UROLOGY :先天性肾畸形患者的硬镜碎石术后

目的：先天性肾畸形患者往往好发上尿路结石，输尿管镜手术可作为首选治疗方式。

MedSci原创 - Ureteroscopic，outcome，Congenital，renal，malformation - 2018-01-02

先天性肺气道畸形诊疗中国专家共识（2021版）

中华医学会小儿外科学分会普胸外科学组、中国医疗保健国际交流促进会妇儿医疗保健分会召集全国小儿胸外科相关专家多次讨论，并结合中国多中心小儿胸外科临床经验，最终达成本共识。

中华小儿外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2021-09-16

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

JAMA子刊：孕妇早产史与子代先天性畸形的关系

母亲的PTB病史增加了后代出生CAs的风险，而相关机制尚待阐明，这些发现可能有助于确定CAs高危新生儿。

MedSci原创 - 早产史，子代先天性畸形 - 2022-07-30

一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉

产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。

麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25

Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940

MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15

Neurology：妊娠早期使用普瑞巴林会增加先天性畸形的风险吗？

研究结果并没有证实普瑞巴林具有致畸作用，尽管不能排除其影响的可能性。

MedSci原创 - 妊娠，普瑞巴林，致畸 - 2017-04-28

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

PRS：YAG 激光辅助耳廓矫正模型治疗先天性耳廓畸形成功有效

先天性耳廓畸形包括耳廓畸形和耳廓畸形。传统的治疗方法主要是手术修复，但手术效果差、创伤大、复杂度高。但现如今，激光辅助软骨重塑与耳部矫正模型相结合，已成为提高先天性耳廓畸形无创矫正成功率的有效方法。

MedSci原创 - 先天性耳廓畸形，YAG 激光辅助耳廓矫正模型 - 2022-10-22

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13