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大咖解读:识别与夜间遗尿症相关的基因<font color="red">位</font>点:一项<font color="red">全</font>基因组关联分析

大咖解读:识别与夜间遗尿症相关的基因点:一项基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

Eur Respir J:中国人群大规模<font color="red">全</font>基因组关联分析发现肺功能的新<font color="red">位</font>点

Eur Respir J:中国人群大规模基因组关联分析发现肺功能的新

这项大规模的肺功能GWAS确定了肺功能和肥胖之间的新基因点和共同的遗传病因学。

MedSci原创 - 肥胖,肺功能,全基因组关联分析,肺功能学疾病 - 2021-10-20

Arthritis Rheumatol:<font color="red">全</font>基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因<font color="red">位</font>点

Arthritis Rheumatol:基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因

这项研究提供了单独的JIA风险基因点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险点的证据。

MedSci原创 - 幼年特发性关节炎,基因组分析,易感基因 - 2017-07-21

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险<font color="red">位</font>点的鉴定和病因分析:<font color="red">全</font>基因组关联研究

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险点的鉴定和病因分析:基因组关联研究

朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病:由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合,通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。

MedSci原创 - 朊病毒,Creutzfeldt-Jakob病,新危险位点 - 2020-10-29

Nat Genet:<font color="red">全</font>基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险<font color="red">位</font>点和遗传途径

Nat Genet:基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险点和遗传途径

最近,有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制,在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析,并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险点,包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的点,这些点在一个重复的试验(60720个案例和618527个对照)中得到

MedSci原创 - 过敏性鼻炎,全基因组关联分析,基因位点 - 2018-08-03

Ann Rheum Dis:<font color="red">全</font>基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因<font color="red">位</font>点

Ann Rheum Dis:基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因

这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因点。

MedSci原创 - 全身性血清阳性风湿病,基因位点,免疫介导炎性疾病,药物重新定位 - 2018-12-22

Nat Commun:日本人群<font color="red">全</font>基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感<font color="red">位</font>点

Nat Commun:日本人群基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感

基因组关联分析(GWAS)已经鉴定了大约170个与前列腺癌(PCa)风险相关的点,但是其中的大多数是在欧洲人群中鉴定的。最近,有研究人员利用GWAS和复制研究在一个大的日本群体(9960个案例和83943个男性对照)中鉴定了与PCa风险相关的新的易感点。研究总共鉴定出了12个新的PCa点,包括rs1125927 (TMEM17,P=3.95×10-16), rs73862213 (GATA

MedSci原创 - 前列腺癌,易感遗传位点,全基因组关联分析 - 2019-10-17

Nature Genetics:重度抑郁症的多祖先<font color="red">全</font>基因组关联研究有助于发现<font color="red">位</font>点、精细映射、基因优先排序和因果推断

Nature Genetics:重度抑郁症的多祖先基因组关联研究有助于发现点、精细映射、基因优先排序和因果推断

这些发现表明,对于医学博士来说,在遗传研究中增加祖先和全球多样性对于确保发现核心基因和告知发现的可转移性可能特别重要。

MedSci原创 - 全基因组,重度抑郁症 - 2024-02-19

JCEM:<font color="red">全</font>基因组分析确定了2个甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白抗体阳性的敏感性<font color="red">位</font>点

JCEM:基因组分析确定了2个甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白抗体阳性的敏感性

尽管该研究观到的与 TPOAb和TgAb阳性相关的变异为首次发现,YES1和IRF8先前均报道与其他自身免疫性疾病的易感性相关,并且代表了可能的生物学候选点。

MedSci原创 - 全基因组分析,甲状腺过氧化物酶,甲状腺球蛋白,敏感性位点 - 2019-12-04

BMC Medicine:中日友好医院王辰/翟振国团队通过<font color="red">全</font>基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感<font color="red">位</font>点

BMC Medicine:中日友好医院王辰/翟振国团队通过基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感

作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险,并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。

“ iNature”公众号 - 肺栓塞,全基因组 - 2023-04-23

华西医院血管外科赵纪春教授治疗马凡氏综合症所致胸腹主动脉瘤逆行<font color="red">全</font><font color="red">内脏</font>动脉重建杂交手术图片登上血管外科国际权威杂志封面

华西医院血管外科赵纪春教授治疗马凡氏综合症所致胸腹主动脉瘤逆行内脏动脉重建杂交手术图片登上血管外科国际权威杂志封面

10月伊始,血管外科国际权威杂志《Journal of Vascular Surgery 》(IF=3.454月刊)封面刊登了华西医院院血管外科赵纪春教授团队开展的国内首例马凡氏综合症所致胸腹动脉瘤逆行内脏动脉重建杂交手术治疗图片

MedSci原创 - 赵纪春,血外 - 2016-10-09

Cytokine:中国汉族人口中,与过敏性疾病<font color="red">位</font>点和儿童过敏性鼻炎相关的16个<font color="red">全</font>基因组关联研究相关性分析

Cytokine:中国汉族人口中,与过敏性疾病点和儿童过敏性鼻炎相关的16个基因组关联研究相关性分析

最近,有研究人员调查了是否已经报道的基因组关联研究(GWAS)中的过敏性疾病点的多样性与汉族儿童AR和AR症状严重度相关。

MedSci原创 - 过敏性鼻炎,汉族,儿童,遗传 - 2018-09-10

Diabetologia:一项<font color="red">全</font>基因组交叉性状分析确定了2型糖尿病和血糖性状与多囊卵巢综合征的共有<font color="red">位</font>点和因果关系

Diabetologia:一项基因组交叉性状分析确定了2型糖尿病和血糖性状与多囊卵巢综合征的共有点和因果关系

指南一致建议对PCOS妇女进行二型糖尿病筛查

MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-08-27

22岁男子咳嗽咳痰10余年,“右<font color="red">位</font>心”提示这个病!

22岁男子咳嗽咳痰10余年,“右心”提示这个病!

这个病易诊难治,你猜到了么?

中山医院呼吸科呼吸疾病临床思维CPC系列 - 咳嗽,咳痰,右位心 - 2019-10-19

Nat Genet:基因组关联研究(GWAS)发现6q22置与前列腺癌风险有关

   来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队,在2014年1月份的《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表的一项研究中,发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制,这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的SNP变异上,从而启动一种遗传学程序,增强前列腺癌的增生和转移。这项研究由芬兰科学院资助,为探究SNP变异如何引起前列腺癌风险提高和其它人类疾病的相关机制,开辟了一个重要的新方向。

MedSci原创 - 前列腺癌,全基因组关联,GWAS - 2014-01-19

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